Detalles de la búsqueda
1.
Embryo tracking system for high-throughput sequencing-based preimplantation genetic testing.
Hum Reprod
; 37(11): 2700-2708, 2022 10 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36149256
2.
DTYMK is essential for genome integrity and neuronal survival.
Acta Neuropathol
; 143(2): 245-262, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34918187
3.
Phenotypic clustering of dilated cardiomyopathy patients highlights important pathophysiological differences.
Eur Heart J
; 42(2): 162-174, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33156912
4.
Clinical impact of re-evaluating genes and variants implicated in dilated cardiomyopathy.
Genet Med
; 23(11): 2186-2193, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34194005
5.
Diagnostic exome-based preconception carrier testing in consanguineous couples: results from the first 100 couples in clinical practice.
Genet Med
; 23(6): 1125-1136, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33742171
6.
Liquid biopsy: state of reproductive medicine and beyond.
Hum Reprod
; 36(11): 2824-2839, 2021 10 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34562078
7.
A mutation update for the FLNC gene in myopathies and cardiomyopathies.
Hum Mutat
; 41(6): 1091-1111, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32112656
8.
Metabolic Profiling Associates with Disease Severity in Nonischemic Dilated Cardiomyopathy.
J Card Fail
; 26(3): 212-222, 2020 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31541741
9.
Titin cardiomyopathy leads to altered mitochondrial energetics, increased fibrosis and long-term life-threatening arrhythmias.
Eur Heart J
; 39(10): 864-873, 2018 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29377983
10.
Human embryonic stem cell-derived cardiomyocytes as an in vitro model to study cardiac insulin resistance.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1864(5 Pt B): 1960-1967, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29277329
11.
Hypertrophic remodelling in cardiac regulatory myosin light chain (MYL2) founder mutation carriers.
Eur Heart J
; 37(23): 1815-22, 2016 06 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26497160
12.
Distinct Cardiac Transcriptomic Clustering in Titin and Lamin A/C-Associated Dilated Cardiomyopathy Patients.
Circulation
; 142(12): 1230-1232, 2020 09 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32955937
13.
Evidence of digenic inheritance in Alport syndrome.
J Med Genet
; 52(3): 163-74, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25575550
14.
Electromechanical window negativity in genotyped long-QT syndrome patients: relation to arrhythmia risk.
Eur Heart J
; 36(3): 179-86, 2015 Jan 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25205533
15.
Clinical Guideline for Preimplantation Genetic Testing in Inherited Cardiac Diseases.
Circ Genom Precis Med
; 17(2): e004416, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38516780
16.
Genome sequencing as a generic diagnostic strategy for rare disease.
Genome Med
; 16(1): 32, 2024 Feb 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38355605
17.
Best practice guidelines for the use of next-generation sequencing applications in genome diagnostics: a national collaborative study of Dutch genome diagnostic laboratories.
Hum Mutat
; 34(10): 1313-21, 2013 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-23776008
18.
Repetitive disruptions of the nuclear envelope invoke temporary loss of cellular compartmentalization in laminopathies.
Hum Mol Genet
; 20(21): 4175-86, 2011 Nov 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-21831885
19.
Right-ventricular enlargement in arrhythmogenic right-ventricular cardiomyopathy is associated with decreased QRS amplitudes and T-wave negativity.
Ann Noninvasive Electrocardiol
; 18(6): 555-63, 2013 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-24303970
20.
Standing genetic variation affects phenotypic heterogeneity in an SCN5A-mutation founder population with excess sudden cardiac death.
Heart Rhythm
; 20(5): 720-727, 2023 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-36764349