Detalles de la búsqueda
1.
Long term survival in patients with classic infantile Pompe disease reveals a spectrum with progressive brain abnormalities and changes in cognitive functioning.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38584574
2.
Effects of a higher dose of alglucosidase alfa on ventilator-free survival and motor outcome in classic infantile Pompe disease: an open-label single-center study.
J Inherit Metab Dis
; 39(3): 383-390, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26768149
3.
Rate of progression and predictive factors for pulmonary outcome in children and adults with Pompe disease.
Mol Genet Metab
; 104(1-2): 129-36, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21763167
4.
Cardiovascular disease in non-classic Pompe disease: A systematic review.
Neuromuscul Disord
; 31(2): 79-90, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33386209
5.
Discontinuation of enzyme replacement therapy in adults with Pompe disease: Evaluating the European POmpe Consortium stop criteria.
Neuromuscul Disord
; 30(1): 59-66, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31911071
6.
Distal muscle weakness is a common and early feature in long-term enzyme-treated classic infantile Pompe patients.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 247, 2020 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32928284
7.
Rate of disease progression during long-term follow-up of patients with late-onset Pompe disease.
Neuromuscul Disord
; 19(2): 113-7, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19084399
8.
Enzyme analysis for Pompe disease in leukocytes; superior results with natural substrate compared with artificial substrates.
J Inherit Metab Dis
; 32(3): 416-23, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19387865
9.
Cardiac involvement in adults with Pompe disease.
J Intern Med
; 264(4): 333-9, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18397245
10.
Cardiac evaluation in children and adults with Pompe disease sharing the common c.-32-13T>G genotype rarely reveals abnormalities.
J Neurol Sci
; 275(1-2): 46-50, 2008 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18757064
11.
Imaging of respiratory muscles in neuromuscular disease: A review.
Neuromuscul Disord
; 28(3): 246-256, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29398294
12.
Pompe disease (glycogen storage disease type II): clinical features and enzyme replacement therapy.
Acta Neurol Belg
; 106(2): 82-6, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16898258
13.
The Rasch-built Pompe-specific activity (R-PAct) scale.
Neuromuscul Disord
; 23(3): 256-64, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23273871
14.
Effect of enzyme therapy in juvenile patients with Pompe disease: a three-year open-label study.
Neuromuscul Disord
; 20(12): 775-82, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20817528
15.
Broad spectrum of Pompe disease in patients with the same c.-32-13T->G haplotype.
Neurology
; 68(2): 110-5, 2007 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17210890
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