Detalles de la búsqueda
1.
Reclassification of a likely pathogenic Dutch founder variant in KCNH2; implications of reduced penetrance.
Hum Mol Genet
; 32(7): 1072-1082, 2023 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36269083
2.
Newborn screening for primary carnitine deficiency: who will benefit? - a retrospective cohort study.
J Med Genet
; 60(12): 1177-1185, 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37487700
3.
The genetic basis of apparently idiopathic ventricular fibrillation: a retrospective overview.
Europace
; 25(11)2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37967257
4.
Untargeted Metabolomics Identifies Potential Hypertrophic Cardiomyopathy Biomarkers in Carriers of MYBPC3 Founder Variants.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36835444
5.
Outcomes in Dutch DPP6 risk haplotype for familial idiopathic ventricular fibrillation: a focused update.
Neth Heart J
; 31(7-8): 309-314, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37498467
6.
Pregnancy in women with Brugada syndrome: Is there an increased arrhythmia risk? A case-series report.
J Cardiovasc Electrophysiol
; 33(1): 123-127, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34674339
7.
How to proceed after "negative" exome: A review on genetic diagnostics, limitations, challenges, and emerging new multiomics techniques.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 663-681, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35506430
8.
Beneficial Effects of Cardiomyopathy-Associated Genetic Variants on Physical Performance: A Hypothesis-Generating Scoping Review.
Cardiology
; 147(1): 90-97, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34706369
9.
De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy.
Genet Med
; 23(4): 653-660, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33299146
10.
Childhood onset nexilin dilated cardiomyopathy: A heterozygous and a homozygous case.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2464-2470, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33949776
11.
Aminoacyl-tRNA synthetase deficiencies in search of common themes.
Genet Med
; 21(2): 319-330, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29875423
12.
Correction: Aminoacyl-tRNA synthetase deficiencies in search of common themes.
Genet Med
; 23(10): 2024, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32934367
13.
Correction to: De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy.
Genet Med
; 23(4): 796, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33686260
14.
Familial Ehlers-Danlos syndrome with lethal arterial events caused by a mutation in COL5A1.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1196-203, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25845371
15.
Expanding the spectrum of phenotypes associated with germline PIGA mutations: a child with developmental delay, accelerated linear growth, facial dysmorphisms, elevated alkaline phosphatase, and progressive CNS abnormalities.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 29-35, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24259184
16.
Are disease-specific patient-reported outcomes measures (PROMs) used in cardiogenetics? A systematic review.
Eur J Hum Genet
; 32(6): 607-618, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38097768
17.
Vascular Ehlers-Danlos Syndrome: A Comprehensive Natural History Study in a Dutch National Cohort of 142 Patients.
Circ Genom Precis Med
; : e003978, 2024 Apr 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38623759
18.
Extreme phenotypic variability of a novel GLI2 mutation in a large family with panhypopituitarism and polydactyly: clinical implications.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 89(3): 378-380, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29876959
19.
Inherited metabolic disorders in adults: systematic review on patient characteristics and diagnostic yield of broad sequencing techniques (exome and genome sequencing).
Front Neurol
; 14: 1206106, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37560457
20.
Accelerated Idioventricular Rhythm in a Young Athlete: Physiology or Pathology?
JACC Case Rep
; 4(23): 101657, 2022 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36507292