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1.
Optimising urinary catecholamine metabolite diagnostics for neuroblastoma.
Pediatr Blood Cancer
; 70(6): e30289, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37010353
2.
Misdiagnosis of CTX due to propofol: The interference of total intravenous propofol anaesthesia with bile acid profiling.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 843-851, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31990370
3.
Untargeted Metabolomics for Metabolic Diagnostic Screening with Automated Data Interpretation Using a Knowledge-Based Algorithm.
Int J Mol Sci
; 21(3)2020 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32024143
4.
Direct-infusion based metabolomics unveils biochemical profiles of inborn errors of metabolism in cerebrospinal fluid.
Mol Genet Metab
; 127(1): 51-57, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30926434
5.
Aspartylglycosamine is a biomarker for NGLY1-CDDG, a congenital disorder of deglycosylation.
Mol Genet Metab
; 127(4): 368-372, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31311714
6.
Vitamin B6 is essential for serine de novo biosynthesis.
J Inherit Metab Dis
; 40(6): 883-891, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28801717
7.
UPLC-Orbitrap-HRMS application for analysis of plasma sterols.
Anal Chim Acta
; 1296: 342347, 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38401937
8.
Differences between acylcarnitine profiles in plasma and bloodspots.
Mol Genet Metab
; 110(1-2): 116-21, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23639448
9.
A one-year pilot study comparing direct-infusion high resolution mass spectrometry based untargeted metabolomics to targeted diagnostic screening for inherited metabolic diseases.
Front Mol Biosci
; 10: 1283083, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38028537
10.
Prediction of VLCAD deficiency phenotype by a metabolic fingerprint in newborn screening bloodspots.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1866(6): 165725, 2020 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32061778
11.
Cross-Omics: Integrating Genomics with Metabolomics in Clinical Diagnostics.
Metabolites
; 10(5)2020 May 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32443577
12.
Plasma free metanephrines for diagnosis of neuroblastoma patients.
Clin Biochem
; 66: 57-62, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30822416
13.
Direct Infusion Based Metabolomics Identifies Metabolic Disease in Patients' Dried Blood Spots and Plasma.
Metabolites
; 9(1)2019 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30641898
14.
Quantification of free and total sialic acid excretion by LC-MS/MS.
J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci
; 848(2): 251-7, 2007 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17123874
15.
Quantification of metabolites in dried blood spots by direct infusion high resolution mass spectrometry.
Anal Chim Acta
; 979: 45-50, 2017 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28599708
16.
A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA.
JIMD Rep
; 30: 15-22, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26915364
17.
Suitability of methylmalonic acid and total homocysteine analysis in dried bloodspots.
Anal Chim Acta
; 853: 435-441, 2015 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25467488
18.
Vitamin B6 vitamer concentrations in cerebrospinal fluid differ between preterm and term newborn infants.
Pediatrics
; 130(1): e191-8, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22732169
19.
Liquid chromatography-tandem mass spectrometry assay for the quantification of free and total sialic acid in human cerebrospinal fluid.
J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci
; 878(15-16): 1098-102, 2010 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20362517
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