Detalles de la búsqueda
1.
Causality and functional relevance of BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants in non-high-grade serous ovarian carcinomas.
J Pathol
; 262(2): 137-146, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37850614
2.
[From gene to disease; hypophosphataemic rickets and the PHEX gene]. / Van gen naar ziekte; hypofosfatemische rachitis en het PHEX-gen.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 150(25): 1390-4, 2006 Jun 24.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-16841587
3.
A homozygous deletion in a small cell lung cancer cell line involving a 3p21 region with a marked instability in yeast artificial chromosomes.
Cancer Res
; 54(15): 4183-7, 1994 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8033151
4.
[From gene to disease; incontinentia pigmenti and the NEMO-gene]. / Van gen naar ziekte; incontinentia pigmenti en het NEMO-gen.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 149(30): 1682-5, 2005 Jul 23.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-16104114
5.
The growth response to GH treatment is greater in patients with SHOX enhancer deletions compared to SHOX defects.
Eur J Endocrinol
; 173(5): 611-21, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26264720
6.
A BRCA1 founder mutation, identified with haplotype analysis, allowing genotype/phenotype determination and predictive testing.
Eur J Cancer
; 33(14): 2390-2, 1997 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9616287
7.
Translocation (11;22)(q24;q12) in a small cell tumor of the thigh in a 2-year-old boy: immunohistology, cytogenetics, molecular genetics, and review of the literature.
Hum Pathol
; 30(3): 352-5, 1999 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10088556
8.
Localization by in situ hybridization of three 3p probes with respect to the breakpoint in a t(3;8) in hereditary renal cell carcinoma.
Cancer Genet Cytogenet
; 51(1): 121-4, 1991 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1984839
9.
Characterization and chromosomal assignment of yeast artificial chromosomes containing human 3p13-p21-specific sequence tagged sites.
Cancer Genet Cytogenet
; 81(1): 1-12, 1995 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7773951
10.
Direct molecular analysis of a deletion of 3p in tumors from patients with sporadic renal cell carcinoma.
Cancer Genet Cytogenet
; 32(2): 281-5, 1988 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2835149
11.
Localization of amplified c-myc and n-myc in small cell lung cancer cell lines.
Cancer Genet Cytogenet
; 38(1): 1-8, 1989 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2540898
12.
BRCA1 and BRCA2 heterozygosity and repair of X-ray-induced DNA damage.
Int J Radiat Biol
; 78(4): 285-95, 2002 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12020440
13.
Phenotypic expression of double heterozygosity for BRCA1 and BRCA2 germline mutations.
J Med Genet
; 42(3): e20, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15744030
14.
Acrofacial dysostosis in a patient with the TSC2-PKD1 contiguous gene syndrome.
J Med Genet
; 39(2): 136-41, 2002 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11836366
15.
Optimal selection for BRCA1 and BRCA2 mutation testing using a combination of 'easy to apply' probability models.
Br J Cancer
; 95(6): 757-62, 2006 Sep 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16909138
16.
SMN genotypes producing less SMN protein increase susceptibility to and severity of sporadic ALS.
Neurology
; 65(6): 820-5, 2005 Sep 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16093455
17.
Construction of a pulsed-field map around D3S3 using partially demethylated DNA.
Cytogenet Cell Genet
; 70(1-2): 134-7, 1995.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7537647
18.
Localization of DNA probes with tight linkage to the cystic fibrosis locus by in situ hybridization using fibroblasts with a 7q22 deletion.
Hum Genet
; 80(2): 161-4, 1988 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3169740
19.
Genome analysis of small cell lung cancer (SCLC) and clinical significance.
Eur J Respir Dis Suppl
; 149: 29-36, 1987.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3034645
20.
The region of common allelic losses in sporadic renal cell carcinoma is bordered by the loci D3S2 and THRB.
Genomics
; 11(3): 537-42, 1991 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1685475