Detalles de la búsqueda
1.
De novo ARHGEF9 missense variants associated with neurodevelopmental disorder in females: expanding the genotypic and phenotypic spectrum of ARHGEF9 disease in females.
Neurogenetics
; 22(1): 87-94, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32939676
2.
A post hoc study on gene panel analysis for the diagnosis of dystonia.
Mov Disord
; 32(4): 569-575, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28186668
3.
Identification of a BRCA2-specific modifier locus at 6p24 related to breast cancer risk.
PLoS Genet
; 9(3): e1003173, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23544012
4.
A study of the clinical and radiological features in a cohort of 93 patients with a COL2A1 mutation causing spondyloepiphyseal dysplasia congenita or a related phenotype.
Am J Med Genet A
; 167A(3): 461-75, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25604898
5.
RB1 mutation spectrum in a comprehensive nationwide cohort of retinoblastoma patients.
J Med Genet
; 51(6): 366-74, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24688104
6.
High resolution SNP array profiling identifies variability in retinoblastoma genome stability.
Genes Chromosomes Cancer
; 53(1): 1-14, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24249257
7.
Mutation-based growth charts for SEDC and other COL2A1 related dysplasias.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 160C(3): 205-16, 2012 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22791362
8.
International distribution and age estimation of the Portuguese BRCA2 c.156_157insAlu founder mutation.
Breast Cancer Res Treat
; 127(3): 671-9, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20652400
9.
TP53 germline mutation testing in 180 families suspected of Li-Fraumeni syndrome: mutation detection rate and relative frequency of cancers in different familial phenotypes.
J Med Genet
; 47(6): 421-8, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20522432
10.
A method to assess the clinical significance of unclassified variants in the BRCA1 and BRCA2 genes based on cancer family history.
Breast Cancer Res
; 11(1): R8, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19200354
11.
A simple method for co-segregation analysis to evaluate the pathogenicity of unclassified variants; BRCA1 and BRCA2 as an example.
BMC Cancer
; 9: 211, 2009 Jun 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19563646
12.
Mutation screening of the Ectodysplasin-A receptor gene EDAR in hypohidrotic ectodermal dysplasia.
Eur J Hum Genet
; 16(6): 673-9, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18231121
13.
Uptake of prenatal diagnostic testing for retinoblastoma compared to other hereditary cancer syndromes in the Netherlands.
Fam Cancer
; 16(2): 271-277, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27826806
14.
A DGGE system for comprehensive mutation screening of BRCA1 and BRCA2: application in a Dutch cancer clinic setting.
Hum Mutat
; 27(7): 654-66, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16683254
15.
Bias Explains Most of the Parent-of-Origin Effect on Breast Cancer Risk in BRCA1/2 Mutation Carriers.
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev
; 25(8): 1251-8, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27277847
16.
Somatic genomic alterations in retinoblastoma beyond RB1 are rare and limited to copy number changes.
Sci Rep
; 6: 25264, 2016 04 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27126562
17.
No increased susceptibility to breast cancer from combined CHEK2 1100delC genotype and the HLA class III region risk factors.
Eur J Cancer
; 41(12): 1819-23, 2005 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16043347
18.
Occurrence of deletion of a COL2A1 allele as the mutation in Stickler syndrome shows that a collagen type II dosage effect underlies this syndrome.
Hum Mutat
; 20(3): 236, 2002 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12204008
19.
DGGE-based whole-gene mutation scanning of the dystrophin gene in Duchenne and Becker muscular dystrophy patients.
Hum Mutat
; 23(1): 57-66, 2004 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14695533
20.
Lelis Syndrome may be a manifestation of hypohidrotic ectodermal dysplasia.
Am J Med Genet A
; 149A(7): 1612-3, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19533796