Detalles de la búsqueda
1.
Cancer risks for other sites in addition to breast in CHEK2 c.1100delC families.
Genet Med
; : 101171, 2024 May 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38828701
2.
BRCA1/2 testing rates in epithelial ovarian cancer: a focus on the untested patients.
Int J Gynecol Cancer
; 33(8): 1260-1269, 2023 08 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37137525
3.
PredictCBC-2.0: a contralateral breast cancer risk prediction model developed and validated in ~ 200,000 patients.
Breast Cancer Res
; 24(1): 69, 2022 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36271417
4.
Correction: PredictCBC-2.0: a contralateral breast cancer risk prediction model developed and validated in ~ 200,000 patients.
Breast Cancer Res
; 24(1): 82, 2022 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36419099
5.
CoNVaDING: Single Exon Variation Detection in Targeted NGS Data.
Hum Mutat
; 37(5): 457-64, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26864275
6.
BRCA1/2 Testing Landscape in Ovarian Cancer: A Nationwide, Real-World Data Study.
Cancers (Basel)
; 16(9)2024 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38730634
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National external quality assessment for next-generation sequencing-based diagnostics of primary immunodeficiencies.
Eur J Hum Genet
; 29(1): 20-28, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32733070
8.
Penetrance of breast cancer, ovarian cancer and contralateral breast cancer in BRCA1 and BRCA2 families: high cancer incidence at older age.
Breast Cancer Res Treat
; 124(3): 643-51, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20204502
9.
Families with BAP1-Tumor Predisposition Syndrome in The Netherlands: Path to Identification and a Proposal for Genetic Screening Guidelines.
Cancers (Basel)
; 11(8)2019 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31382694
10.
Severe Positional Central Sleep Apnea in an Asymptomatic Adult With a PHOX2B Frameshift Mutation.
J Clin Sleep Med
; 14(8): 1427-1430, 2018 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30092902
11.
Fever-Induced Paroxysmal Weakness and Encephalopathy (FIPWE)-Part of a Phenotypic Continuum in Patients With ATP1A3 Mutations?
Pediatr Neurol
; 81: 57-58, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29477659
12.
An urgent need for a change in policy revealed by a study on prenatal testing for Duchenne muscular dystrophy.
Eur J Hum Genet
; 21(1): 21-6, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22669413
13.
Phenotypic characterization of patients with deletions in the 3'-flanking SHOX region.
PeerJ
; 1: e35, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23638371
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