Detalles de la búsqueda
1.
Diagnosis and management in Rubinstein-Taybi syndrome: first international consensus statement.
J Med Genet
; 61(6): 503-519, 2024 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38471765
2.
Bone health in children with Angelman syndrome at the ENCORE Expertise Center.
Eur J Pediatr
; 183(1): 103-111, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37831301
3.
De novo MCM6 variants in neurodevelopmental disorders: a recognizable phenotype related to zinc binding residues.
Hum Genet
; 142(7): 949-964, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37198333
4.
Computer-aided facial analysis as a tool to identify patients with Silver-Russell syndrome and Prader-Willi syndrome.
Eur J Pediatr
; 182(6): 2607-2614, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36947243
5.
Serum hepcidin concentrations in relation to iron status in children with type 1 diabetes.
Pediatr Hematol Oncol
; 38(2): 108-123, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33026897
6.
The influence of food order on postprandial glucose levels in children with type 1 diabetes.
Pediatr Diabetes
; 19(4): 809-815, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29527759
7.
Iron status and its association with HbA1c levels in Dutch children with diabetes mellitus type 1.
Eur J Pediatr
; 177(4): 603-610, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29396628
8.
Utility of adult-based ultrasound malignancy risk stratifications in pediatric thyroid nodules.
Pediatr Radiol
; 48(1): 74-84, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28983667
9.
Is it time to reconsider lobectomy in low-risk paediatric thyroid cancer?
Clin Endocrinol (Oxf)
; 86(4): 591-596, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27896825
10.
Clinical Characteristics of Pathogenic ACAN Variants and 3-Year Response to Growth Hormone Treatment: Real-World Data.
Horm Res Paediatr
; : 1-14, 2024 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38232712
11.
Effects and safety of growth hormone treatment in six children with pycnodysostosis.
Horm Res Paediatr
; 2024 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38838660
12.
IGF1 haploinsufficiency: phenotype and response to growth hormone treatment in nine patients.
Horm Res Paediatr
; 2024 Jun 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38952118
13.
Characterization of HMGA2 variants expands the spectrum of Silver-Russell syndrome.
JCI Insight
; 9(6)2024 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38516887
14.
Hyperphagia, Growth, and Puberty in Children with Angelman Syndrome.
J Clin Med
; 12(18)2023 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37762921
15.
Broadening the Spectrum of Loss-of-Function Variants in NPR-C-Related Extreme Tall Stature.
J Endocr Soc
; 6(4): bvac019, 2022 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35233476
16.
Objective Home-Monitoring of Physical Activity, Cardiovascular Parameters, and Sleep in Pediatric Obesity.
Digit Biomark
; 6(1): 19-29, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36148249
17.
Comprehensive genetic testing approaches as the basis for personalized management of growth disturbances: current status and perspectives.
Endocr Connect
; 11(11)2022 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36064195
18.
Predicting Malignancy in Pediatric Thyroid Nodules: Early Experience With Machine Learning for Clinical Decision Support.
J Clin Endocrinol Metab
; 106(12): e5236-e5246, 2021 11 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34160618
19.
Approach to Diagnosing a Pediatric Patient With Severe Insulin Resistance in Low- or Middle-income Countries.
J Clin Endocrinol Metab
; 106(12): 3621-3633, 2021 11 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34318892
20.
An Activating Deletion Variant in the Submembrane Region of Natriuretic Peptide Receptor-B Causes Tall Stature.
J Clin Endocrinol Metab
; 105(7)2020 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32282051