Detalles de la búsqueda
1.
Impact of genetic counseling strategy on diagnostic yield and workload for genome-sequencing-based tumor diagnostics.
Genet Med
; 26(2): 101032, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38006283
2.
Sexual functioning more than 15 years after premenopausal risk-reducing salpingo-oophorectomy.
Am J Obstet Gynecol
; 228(4): 440.e1-440.e20, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36403862
3.
Feasibility of whole-genome sequencing-based tumor diagnostics in routine pathology practice.
J Pathol
; 258(2): 179-188, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35792649
4.
Long-term effects of premenopausal risk-reducing salpingo-oophorectomy on cognition in women with high familial risk of ovarian cancer: A cross-sectional study.
BJOG
; 130(8): 968-977, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36715559
5.
First estimates of diffuse gastric cancer risks for carriers of CTNNA1 germline pathogenic variants.
J Med Genet
; 59(12): 1189-1195, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36038258
6.
Does a proactive procedure lead to a higher uptake of predictive testing in families with a pathogenic BRCA1/BRCA2 variant? A family cancer clinic evaluation.
J Genet Couns
; 2023 Aug 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37605508
7.
Genotype-phenotype correlations for pancreatic cancer risk in Dutch melanoma families with pathogenic CDKN2A variants.
J Med Genet
; 58(4): 264-269, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32482799
8.
Gastroscopic surveillance with targeted biopsies compared with random biopsies in CDH1 mutation carriers.
Endoscopy
; 52(10): 839-846, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32408363
9.
Role of germline aberrations affecting CTNNA1, MAP3K6 and MYD88 in gastric cancer susceptibility.
J Med Genet
; 55(10): 669-674, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29330337
10.
Online decision support for persons having a genetic predisposition to cancer and their partners during reproductive decision-making.
J Genet Couns
; 28(3): 533-542, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30629779
11.
Ovarian stimulation for IVF and risk of primary breast cancer in BRCA1/2 mutation carriers.
Br J Cancer
; 119: 357-363, 2018 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29937543
12.
Substantial evidence for the clinical significance of missense variant BRCA1 c.5309G>T p.(Gly1770Val).
Breast Cancer Res Treat
; 172(2): 497-503, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30105462
13.
Outcomes of screening gastroscopy in first-degree relatives of patients fulfilling hereditary diffuse gastric cancer criteria.
Gastrointest Endosc
; 87(2): 397-404.e2, 2018 02.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28455161
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Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers.
JAMA
; 317(23): 2402-2416, 2017 06 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28632866
15.
Accuracy of Hereditary Diffuse Gastric Cancer Testing Criteria and Outcomes in Patients With a Germline Mutation in CDH1.
Gastroenterology
; 149(4): 897-906.e19, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26072394
16.
Serum AMH levels in healthy women from BRCA1/2 mutated families: are they reduced?
Hum Reprod
; 31(11): 2651-2659, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27907901
17.
Lack of genotype-phenotype correlation in basal cell nevus syndrome: A Dutch multicenter retrospective cohort study.
J Am Acad Dermatol
; 83(2): 604-607, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31374299
18.
Men with metastatic prostate cancer carrying a pathogenic germline variant in breast cancer genes: disclosure of genetic test results to relatives.
Fam Cancer
; 23(2): 165-175, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38722431
19.
Optimized whole-genome sequencing workflow for tumor diagnostics in routine pathology practice.
Nat Protoc
; 19(3): 700-726, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38092944
20.
Exome sequencing identifies breast cancer susceptibility genes and defines the contribution of coding variants to breast cancer risk.
Nat Genet
; 55(9): 1435-1439, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37592023