Detalles de la búsqueda
1.
Genetic profile of Brazilian patients with LAMA2-related dystrophies.
Clin Genet
; 2024 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38747280
2.
Genetic polymorphisms of the serotonin transporter are not related with depression in temporal lobe epilepsy caused by hippocampal sclerosis.
Epilepsy Behav
; 117: 107854, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33639436
3.
Recessive congenital myasthenic syndrome caused by a homozygous mutation in SYT2 altering a highly conserved C-terminal amino acid sequence.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1744-1749, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32250532
4.
Continuous epileptiform discharges during sleep as an evolutionary pattern in patients with congenital Zika virus syndrome.
Epilepsia
; 61(9): e107-e115, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32820832
5.
Genetic polymorphisms of the 5HT receptors are not related with depression in temporal lobe epilepsy caused by hippocampal sclerosis.
Epilepsy Behav
; 83: 181-185, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29709878
6.
The approach to patients with psychogenic nonepileptic seizures in epilepsy surgery centers regarding diagnosis, treatment, and education.
Epilepsy Behav
; 68: 78-83, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28131930
7.
Epilepsy Profile in Infants with Congenital Zika Virus Infection.
N Engl J Med
; 379(9): 891-892, 2018 08 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30157396
8.
Spinocerebellar ataxias in Brazil--frequencies and modulating effects of related genes.
Cerebellum
; 13(1): 17-28, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23943520
9.
Zika virus infection impairs synaptogenesis, induces neuroinflammation, and could be an environmental risk factor for autism spectrum disorder outcome.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1870(5): 167097, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38408544
10.
Clinical Characterization and Underlying Genetic Findings in Brazilian Patients with Syndromic Microcephaly Associated with Neurodevelopmental Disorders.
Mol Neurobiol
; 2024 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38180615
11.
Consensus from the Brazilian Academy of Neurology for the diagnosis, genetic counseling, and use of disease-modifying therapies in 5q spinal muscular atrophy.
Arq Neuropsiquiatr
; 82(1): 1-18, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38316428
12.
Corrigendum to " Biochemical diagnosis of aromatic-L-amino acid decarboxylase deficiency (AADCD) by assay of AADC activity in plasma using liquid chromatography/tandem mass spectrometry" [32/100888 (2022) page 1-4].
Mol Genet Metab Rep
; 34: 100945, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36873249
13.
Epilepsy and EEG Abnormalities in Congenital Zika Syndrome.
J Clin Neurophysiol
; 39(4): 248-252, 2022 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34999638
14.
Corrigendum to "Evaluation of 3-O-methyldopa as a biomarker for aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in 7 Brazilian cases" [27/100744/2021/ pages: 1-4].
Mol Genet Metab Rep
; 33: 100943, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38234304
15.
Biochemical diagnosis of aromatic-L-amino acid decarboxylase deficiency (AADCD) by assay of AADC activity in plasma using liquid chromatography/tandem mass spectrometry.
Mol Genet Metab Rep
; 32: 100888, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35769135
16.
Evaluation of 3-O-methyldopa as a biomarker for aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in 7 Brazilian cases.
Mol Genet Metab Rep
; 27: 100744, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33763332
17.
ATXN3, ATXN7, CACNA1A, and RAI1 Genes and Mitochondrial Polymorphism A10398G Did Not Modify Age at Onset in Spinocerebellar Ataxia Type 2 Patients from South America.
Cerebellum
; 14(6): 728-30, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25869926
18.
Clinical and biochemical study of 29 Brazilian patients with metachromatic leukodystrophy.
J Inherit Metab Dis
; 33 Suppl 3: S257-62, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20596894
19.
Movement disorders in children with congenital Zika virus syndrome.
Brain Dev
; 42(10): 720-729, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32682638
20.
cGAS-mediated induction of type I interferon due to inborn errors of histone pre-mRNA processing.
Nat Genet
; 52(12): 1364-1372, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33230297