Detalles de la búsqueda
1.
Long-term follow-up of 17 patients with childhood Pompe disease treated with enzyme replacement therapy.
J Inherit Metab Dis
; 41(6): 1205-1214, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29556838
2.
Craniosynostosis affects the majority of mucopolysaccharidosis patients and can contribute to increased intracranial pressure.
J Inherit Metab Dis
; 41(6): 1247-1258, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30083803
3.
Mucolipidosis type III, a series of adult patients.
J Inherit Metab Dis
; 41(5): 839-848, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29704188
4.
A long term follow-up study of the development of hip disease in Mucopolysaccharidosis type VI.
Mol Genet Metab
; 121(3): 241-251, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28552677
5.
Hip disease in Mucopolysaccharidoses and Mucolipidoses: A review of mechanisms, interventions and future perspectives.
Bone
; 143: 115729, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33130340
6.
Association of Muscle Strength and Walking Performance in Adult Patients With Pompe Disease.
Phys Ther
; 98(11): 925-931, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30265367
7.
Enzyme replacement therapy reduces the risk for wheelchair dependency in adult Pompe patients.
Orphanet J Rare Dis
; 13(1): 82, 2018 05 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29788986
8.
The ACE I/D polymorphism does not explain heterogeneity of natural course and response to enzyme replacement therapy in Pompe disease.
PLoS One
; 13(12): e0208854, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30532252
9.
Long-term benefit of enzyme replacement therapy in Pompe disease: A 5-year prospective study.
Neurology
; 89(23): 2365-2373, 2017 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29117951
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