Detalles de la búsqueda
1.
Long term survival in patients with classic infantile Pompe disease reveals a spectrum with progressive brain abnormalities and changes in cognitive functioning.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38584574
2.
Physical training and high-protein diet improved muscle strength, parent-reported fatigue, and physical quality of life in children with Pompe disease.
J Inherit Metab Dis
; 46(4): 605-617, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37002894
3.
European consensus for starting and stopping enzyme replacement therapy in adult patients with Pompe disease: a 10-year experience.
Eur J Neurol
; 24(6): 768-e31, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28477382
4.
Effects of a higher dose of alglucosidase alfa on ventilator-free survival and motor outcome in classic infantile Pompe disease: an open-label single-center study.
J Inherit Metab Dis
; 39(3): 383-390, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26768149
5.
Residual N-acetyl-α-glucosaminidase activity in fibroblasts correlates with disease severity in patients with mucopolysaccharidosis type IIIB.
J Inherit Metab Dis
; 39(3): 437-445, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26907177
6.
Ten years of the international Pompe survey: patient reported outcomes as a reliable tool for studying treated and untreated children and adults with non-classic Pompe disease.
J Inherit Metab Dis
; 38(3): 495-503, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25112389
7.
Comparison of EQ-5D and SF-6D utilities in Pompe disease.
Qual Life Res
; 24(4): 837-44, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25342117
8.
Growth in patients with mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo disease).
J Inherit Metab Dis
; 37(3): 447-54, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24173409
9.
Pain in adult patients with Pompe disease: a cross-sectional survey.
Mol Genet Metab
; 109(4): 371-6, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23849261
10.
Muscle fiber-type distribution, fiber-type-specific damage, and the Pompe disease phenotype.
J Inherit Metab Dis
; 36(5): 787-94, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23053471
11.
Effects of enzyme replacement therapy on cardiac function in classic infantile Pompe disease.
Int J Cardiol
; 380: 65-71, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36893858
12.
Facial-muscle weakness, speech disorders and dysphagia are common in patients with classic infantile Pompe disease treated with enzyme therapy.
J Inherit Metab Dis
; 35(3): 505-11, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22008944
13.
Mild disease course of SARS-CoV-2 infections and mild side effects of vaccination in Pompe disease: a cohort description.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 102, 2022 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35246221
14.
Hemoglobin precipitation greatly improves 4-methylumbelliferone-based diagnostic assays for lysosomal storage diseases in dried blood spots.
Mol Genet Metab
; 102(1): 44-8, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20947400
15.
Rate of progression and predictive factors for pulmonary outcome in children and adults with Pompe disease.
Mol Genet Metab
; 104(1-2): 129-36, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21763167
16.
Fatigue in neuromuscular disorders: focus on Guillain-Barré syndrome and Pompe disease.
Cell Mol Life Sci
; 67(5): 701-13, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20196238
17.
Cardiovascular disease in non-classic Pompe disease: A systematic review.
Neuromuscul Disord
; 31(2): 79-90, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33386209
18.
Presymptomatic treatment of classic late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis with cerliponase alfa.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 221, 2021 05 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33990214
19.
High protein prescription in methylmalonic and propionic acidemia patients and its negative association with long-term outcome.
Clin Nutr
; 40(5): 3622-3630, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33451859
20.
Discontinuation of enzyme replacement therapy in adults with Pompe disease: Evaluating the European POmpe Consortium stop criteria.
Neuromuscul Disord
; 30(1): 59-66, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31911071