Detalles de la búsqueda
1.
Systematic analysis of short tandem repeats in 38,095 exomes provides an additional diagnostic yield.
Genet Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33846582
2.
Comprehensive de novo mutation discovery with HiFi long-read sequencing.
Genome Med
; 15(1): 34, 2023 05 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37158973
3.
The performance of genome sequencing as a first-tier test for neurodevelopmental disorders.
Eur J Hum Genet
; 31(1): 81-88, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36114283
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