Detalles de la búsqueda
1.
Whole exome sequencing of known eye genes reveals genetic causes for high myopia.
Hum Mol Genet
; 31(19): 3290-3298, 2022 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35567543
2.
Limited additional value of karyotyping cultured amniotic fluid cell colonies in addition to microarray on uncultured cells for confirmation of abnormal non-invasive prenatal testing results.
Prenat Diagn
; 44(4): 401-408, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38141050
3.
Clinical geneticists' views on and experiences with unsolicited findings in next-generation sequencing: "A great technology creating new dilemmas".
J Genet Couns
; 32(2): 387-396, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36366912
4.
Presence of Genetic Variants Among Young Men With Severe COVID-19.
JAMA
; 324(7): 663-673, 2020 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32706371
5.
De novo mutations in the SET nuclear proto-oncogene, encoding a component of the inhibitor of histone acetyltransferases (INHAT) complex in patients with nonsyndromic intellectual disability.
Hum Mutat
; 39(7): 1014-1023, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29688601
6.
Perinatal follow-up of children born after preimplantation genetic diagnosis between 1995 and 2014.
J Assist Reprod Genet
; 35(11): 1995-2002, 2018 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30187425
7.
Exploring uncertainties regarding unsolicited findings in genetic testing.
Patient Educ Couns
; 119: 108064, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37976670
8.
Challenges and Pragmatic Solutions in Pre-Test and Post-Test Genetic Counseling for Prenatal Exome Sequencing.
Appl Clin Genet
; 16: 89-97, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37216148
9.
The role of a multidisciplinary team in managing variants of uncertain clinical significance in prenatal genetic diagnosis.
Eur J Med Genet
; 66(10): 104844, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37709011
10.
Lessons learned from unsolicited findings in clinical exome sequencing of 16,482 individuals.
Eur J Hum Genet
; 30(2): 170-177, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34697415
11.
1 in 38 individuals at risk of a dominant medically actionable disease.
Eur J Hum Genet
; 27(2): 325-330, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30291343
12.
Response to the comment on Diderich et al. "The role of a multidisciplinary team in managing variants of uncertain clinical significance in prenatal genetic diagnosis" (EJMG 66(10),104844).
Eur J Med Genet
; 67: 104884, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37972850
13.
Toward clinical and molecular understanding of pathogenic variants in the ZBTB18 gene.
Mol Genet Genomic Med
; 6(3): 393-400, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29573576
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