Detalles de la búsqueda
1.
Fatal hyperammonaemia due to late-onset ornithine transcarbamylase deficiency.
Neth J Med
; 74(1): 36-9, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26819360
2.
[Male subfertility, modern reproduction techniques and transmission of genetic abnormalities]. / Mannelijke subfertiliteit, moderne voortplantingstechnieken en het doorgeven van genetische afwijkingen.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 141(23): 1138-41, 1997 Jun 07.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-9380143
3.
Prenatal and postnatal prevalence of Turner's syndrome. Data presented were insufficient to challenge specificity of prenatal diagnosis.
BMJ
; 313(7048): 47-8, 1996 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8664790
4.
Neurofibromatosis presenting with a cherubism phenotype.
Eur J Pediatr
; 166(9): 905-9, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17120035
5.
Striking facial dysmorphisms and restricted thymic development in a fetus with a 6-megabase deletion of chromosome 14q.
Pediatr Dev Pathol
; 8(4): 497-503, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16222479
6.
Prenatal detection of complex chromosomal aberrations using advanced molecular cytogenetic techniques.
Prenat Diagn
; 23(9): 747-51, 2003 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12975787
7.
Maternal uniparental disomy for chromosome 22 in a child with generalized mosaicism for trisomy 22.
Prenat Diagn
; 17(1): 81-6, 1997 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9021833
8.
Phenylketonuria in The Netherlands: 93% of the mutations are detected by single-strand conformation analysis.
Hum Hered
; 46(4): 185-90, 1996.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8807319
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