Detalles de la búsqueda
1.
Cardiovascular genetics: technological advancements and applicability for dilated cardiomyopathy.
Neth Heart J
; 23(7-8): 356-62, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26031632
2.
Congenital posterior pole cataract and adult onset dilating cardiomyopathy: expanding the phenotype of αB-crystallinopathies.
Clin Genet
; 85(4): 381-5, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23590293
3.
Disentangling the myriad genomics of complex disorders, specifically focusing on autism, epilepsy, and schizophrenia.
Cytogenet Genome Res
; 135(3-4): 228-40, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22085975
4.
Haplotype sharing test maps genes for familial cardiomyopathies.
Clin Genet
; 79(5): 459-67, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20573160
5.
[What if the sperm donor has a hereditary disease? Informed consent needed for sharing medical information]. / Wat als de zaaddonor een erfelijke ziekte heeft?
Ned Tijdschr Geneeskd
; 161: D1445, 2017.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-28513410
6.
Cryptic von Hippel-Lindau disease: germline mutations in patients with haemangioblastoma only.
J Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11106358
7.
Molecular genetic analysis of six Dutch families with atrial fibrillation.
Neth Heart J
; 13(7-8): 269-273, 2005 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25696507
8.
Severe hypophosphatasia: characterization of fifteen novel mutations in the ALPL gene.
Hum Mutat
; 22(1): 105-6, 2003 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12815606
9.
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome: further delineation of the phenotype and management of PTEN mutation-positive cases.
Fam Cancer
; 2(2): 79-85, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14574156
10.
Gain of FAM123B and ARHGEF9 in an Obese Man with Intellectual Disability, Congenital Heart Defects and Multiple Supernumerary Ring Chromosomes.
Mol Syndromol
; 3(6): 274-83, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23599698
11.
Rationale and design of the CAREFUL study : The yield of CARdiogenetic scrEening in First degree relatives of sudden cardiac and UnexpLained death victims <45 years.
Neth Heart J
; 18(6): 286-90, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20657673
12.
Recurrent and founder mutations in the Netherlands: mutation p.K217del in troponin T2, causing dilated cardiomyopathy.
Neth Heart J
; 18(10): 478-85, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20978592
13.
Heterogeneity in the origin of recurrent complete hydatidiform moles: not all women with multiple molar pregnancies have biparental moles.
BJOG
; 113(6): 725-8, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16709217
14.
Bifurcation of the femur with tibial agenesis and additional anomalies.
Am J Med Genet A
; 138(1): 45-50, 2005 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16100723
15.
Mild phenotypes in a series of patients with Opitz GBBB syndrome with MID1 mutations.
Am J Med Genet A
; 132A(1): 1-7, 2005 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15558842
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Individuals with abnormal phenotype and normal G-banding karyotype: improvement and limitations in the diagnosis by the use of 24-colour FISH.
Hum Genet
; 106(4): 392-8, 2000 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10830905
17.
Diagnostic analysis of the Rubinstein-Taybi syndrome: five cosmids should be used for microdeletion detection and low number of protein truncating mutations.
J Med Genet
; 37(3): 168-76, 2000 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10699051
18.
Assessment of prenatal karyotypes.
Hum Reprod
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10611220
19.
Large inv dup(15) chromosome in two generations.
J Med Genet
; 33(3): 261-2, 1996 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8728709
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