Detalles de la búsqueda
1.
Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1356-1376, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37421948
2.
Reclassification of a likely pathogenic Dutch founder variant in KCNH2; implications of reduced penetrance.
Hum Mol Genet
; 32(7): 1072-1082, 2023 03 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36269083
3.
Neurodevelopmental and other phenotypes recurrently associated with heterozygous BAZ2B loss-of-function variants.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63445, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37872713
4.
DNA methylation episignature and comparative epigenomic profiling of HNRNPU-related neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(8): 100871, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37120726
5.
Loss-of-function variants in SRRM2 cause a neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 24(8): 1774-1780, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35567594
6.
Characterization of SETD1A haploinsufficiency in humans and Drosophila defines a novel neurodevelopmental syndrome.
Mol Psychiatry
; 26(6): 2013-2024, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32346159
7.
Variants in GNAI1 cause a syndrome associated with variable features including developmental delay, seizures, and hypotonia.
Genet Med
; 23(5): 881-887, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33473207
8.
Pulmonary fibrosis in non-mutation carriers of families with short telomere syndrome gene mutations.
Respirology
; 26(12): 1160-1170, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34580961
9.
Haploinsufficiency of CUX1 Causes Nonsyndromic Global Developmental Delay With Possible Catch-up Development.
Ann Neurol
; 84(2): 200-207, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30014507
10.
Autosomal recessive Noonan syndrome associated with biallelic LZTR1 variants.
Genet Med
; 20(10): 1175-1185, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29469822
11.
GRIN2B encephalopathy: novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspects.
J Med Genet
; 54(7): 460-470, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28377535
12.
Monocarboxylate transporter 1 deficiency and ketone utilization.
N Engl J Med
; 371(20): 1900-7, 2014 Nov 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25390740
13.
Six uneventful pregnancy outcomes in an extended vascular Ehlers-Danlos syndrome family.
Am J Med Genet A
; 173(2): 519-523, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28102592
14.
Effectiveness of whole-exome sequencing and costs of the traditional diagnostic trajectory in children with intellectual disability.
Genet Med
; 18(9): 949-56, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26845106
15.
Lack of genotype-phenotype correlation in basal cell nevus syndrome: A Dutch multicenter retrospective cohort study.
J Am Acad Dermatol
; 83(2): 604-607, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31374299
16.
Pulmonary fibrosis linked to variants in the ACD gene, encoding the telomere protein TPP1.
Eur Respir J
; 54(6)2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31515401
17.
Targeted phosphotyrosine profiling of glycoprotein VI signaling implicates oligophrenin-1 in platelet filopodia formation.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 33(7): 1538-43, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23619296
18.
Loss-of-function of activity-dependent neuroprotective protein (ADNP) by a splice-acceptor site mutation causes Helsmoortel-Van der Aa syndrome.
Eur J Hum Genet
; 2024 Feb 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-38424297
19.
Oculofaciocardiodental and Lenz microphthalmia syndromes result from distinct classes of mutations in BCOR.
Nat Genet
; 36(4): 411-6, 2004 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15004558
20.
Variant Location Is a Novel Risk Factor for Individuals With Arrhythmogenic Cardiomyopathy Due to a Desmoplakin (DSP) Truncating Variant.
Circ Genom Precis Med
; 16(1): e003672, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36580316