Detalles de la búsqueda
1.
Outcomes of hematopoietic stem cell gene therapy for Wiskott-Aldrich syndrome.
Blood
; 142(15): 1281-1296, 2023 10 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37478401
2.
DNA methylation episignature for Witteveen-Kolk syndrome due to SIN3A haploinsufficiency.
Genet Med
; 25(1): 63-75, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36399132
3.
Inherited variants in CHD3 show variable expressivity in Snijders Blok-Campeau syndrome.
Genet Med
; 24(6): 1283-1296, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35346573
4.
Hematopoietic stem cell transplantation outcomes for 11 patients with dedicator of cytokinesis 8 deficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 138(3): 852-859.e3, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27130861
5.
TREC Based Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency Disease: A Systematic Review.
J Clin Immunol
; 35(4): 416-30, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25893636
6.
PhenoScore quantifies phenotypic variation for rare genetic diseases by combining facial analysis with other clinical features using a machine-learning framework.
Nat Genet
; 55(9): 1598-1607, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37550531
7.
An optimized retroviral toolbox for overexpression and genetic perturbation of primary lymphocytes.
Biol Open
; 11(2)2022 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35229875
8.
Separate signaling events control TCR downregulation and T cell activation in primary human T cells.
Immun Inflamm Dis
; 9(1): 223-238, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33350598
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