Detalles de la búsqueda
1.
HSP70-HSP90 Chaperone Networking in Protein-Misfolding Disease.
Subcell Biochem
; 101: 389-425, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36520314
2.
Retinal Organoids from an AIPL1 CRISPR/Cas9 Knockout Cell Line Successfully Recapitulate the Molecular Features of LCA4 Disease.
Int J Mol Sci
; 24(6)2023 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36982987
3.
Negative Regulator of Ubiquitin-Like Protein 1 modulates the autophagy-lysosomal pathway via p62 to facilitate the extracellular release of tau following proteasome impairment.
Hum Mol Genet
; 29(1): 80-96, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31691796
4.
Induced Pluripotent Stem Cells and Genome-Editing Tools in Determining Gene Function and Therapy for Inherited Retinal Disorders.
Int J Mol Sci
; 23(23)2022 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36499601
5.
The ubiquitin-like modifier FAT10 inhibits retinal PDE6 activity and mediates its proteasomal degradation.
J Biol Chem
; 295(42): 14402-14418, 2020 10 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32817338
6.
The integrity and organization of the human AIPL1 functional domains is critical for its role as a HSP90-dependent co-chaperone for rod PDE6.
Hum Mol Genet
; 26(22): 4465-4480, 2017 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28973376
7.
Gene and Cell Therapy for AIPL1-Associated Leber Congenital Amaurosis: Challenges and Prospects.
Adv Exp Med Biol
; 1185: 97-101, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31884595
8.
The Leber Congenital Amaurosis-Linked Protein AIPL1 and Its Critical Role in Photoreceptors.
Adv Exp Med Biol
; 1074: 381-386, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29721967
9.
Primate retinal cones express phosphorylated tau associated with neuronal degeneration yet survive in old age.
Exp Eye Res
; 165: 105-108, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28974357
10.
The role of HSP70 and its co-chaperones in protein misfolding, aggregation and disease.
Subcell Biochem
; 78: 243-73, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25487025
11.
The integrity and organization of the human AIPL1 functional domains is critical for its role as a HSP90-dependent co-chaperone for rod PDE6.
Hum Mol Genet
; 27(7): 1309, 2018 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29351602
12.
NUB1 modulation of GSK3ß reduces tau aggregation.
Hum Mol Genet
; 21(24): 5254-67, 2012 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22965877
13.
Effective AAV-mediated gene replacement therapy in retinal organoids modeling AIPL1-associated LCA4.
Mol Ther Nucleic Acids
; 35(1): 102148, 2024 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38439910
14.
CRISPR-Cas9 correction of a nonsense mutation in LCA5 rescues lebercilin expression and localization in human retinal organoids.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 29: 522-531, 2023 Jun 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37305852
15.
Eupatilin Improves Cilia Defects in Human CEP290 Ciliopathy Models.
Cells
; 12(12)2023 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37371046
16.
The Role of Hsp90 in Retinal Proteostasis and Disease.
Biomolecules
; 12(7)2022 07 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35883534
17.
Investigation of PTC124-mediated translational readthrough in a retinal organoid model of AIPL1-associated Leber congenital amaurosis.
Stem Cell Reports
; 17(10): 2187-2202, 2022 10 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36084639
18.
CRISPR-Cas9 correction of OPA1 c.1334G>A: p.R445H restores mitochondrial homeostasis in dominant optic atrophy patient-derived iPSCs.
Mol Ther Nucleic Acids
; 26: 432-443, 2021 Dec 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34589289
19.
Preserved outer retina in AIPL1 Leber's congenital amaurosis: implications for gene therapy.
Ophthalmology
; 122(4): 862-4, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25596619
20.
Clinical and functional analyses of AIPL1 variants reveal mechanisms of pathogenicity linked to different forms of retinal degeneration.
Sci Rep
; 10(1): 17520, 2020 10 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33067476