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1.
Therapeutic Prospects of Exon Skipping for Epidermolysis Bullosa.
Int J Mol Sci
; 22(22)2021 Nov 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34830104
2.
MOLGENIS research: advanced bioinformatics data software for non-bioinformaticians.
Bioinformatics
; 35(6): 1076-1078, 2019 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30165396
3.
MYO5B, STX3, and STXBP2 mutations reveal a common disease mechanism that unifies a subset of congenital diarrheal disorders: A mutation update.
Hum Mutat
; 39(3): 333-344, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29266534
4.
MOLGENIS/connect: a system for semi-automatic integration of heterogeneous phenotype data with applications in biobanks.
Bioinformatics
; 32(14): 2176-83, 2016 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27153686
5.
Novel Rare Genetic Variants Associated with Airflow Obstruction in the General Population.
Am J Respir Crit Care Med
; 201(4): 485-488, 2020 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31626564
6.
WormQTLHD--a web database for linking human disease to natural variation data in C. elegans.
Nucleic Acids Res
; 42(Database issue): D794-801, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24217915
7.
Evaluation of CADD Scores in Curated Mismatch Repair Gene Variants Yields a Model for Clinical Validation and Prioritization.
Hum Mutat
; 36(7): 712-9, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25871441
8.
WormQTL--public archive and analysis web portal for natural variation data in Caenorhabditis spp.
Nucleic Acids Res
; 41(Database issue): D738-43, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23180786
9.
Bioinformatics tools and database resources for systems genetics analysis in mice--a short review and an evaluation of future needs.
Brief Bioinform
; 13(2): 135-42, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22396485
10.
An overview and online registry of microvillus inclusion disease patients and their MYO5B mutations.
Hum Mutat
; 34(12): 1597-605, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24014347
11.
xQTL workbench: a scalable web environment for multi-level QTL analysis.
Bioinformatics
; 28(7): 1042-4, 2012 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22308096
12.
Validation of New Gene Variant Classification Methods: a Field-Test in Diagnostic Cardiogenetics.
Front Genet
; 13: 824510, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35299955
13.
Towards FAIRification of sensitive and fragmented rare disease patient data: challenges and solutions in European reference network registries.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 436, 2022 12 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36517834
14.
Semantic modelling of common data elements for rare disease registries, and a prototype workflow for their deployment over registry data.
J Biomed Semantics
; 13(1): 9, 2022 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35292119
15.
FAIR Genomes metadata schema promoting Next Generation Sequencing data reuse in Dutch healthcare and research.
Sci Data
; 9(1): 169, 2022 04 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35418585
16.
Feasibility of predicting allele specific expression from DNA sequencing using machine learning.
Sci Rep
; 11(1): 10606, 2021 05 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34012022
17.
Strategies in Rapid Genetic Diagnostics of Critically Ill Children: Experiences From a Dutch University Hospital.
Front Pediatr
; 9: 600556, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34136434
18.
A pipeline-friendly software tool for genome diagnostics to prioritize genes by matching patient symptoms to literature.
Adv Genet (Hoboken)
; 1(1): e10023, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36619248
19.
CAPICE: a computational method for Consequence-Agnostic Pathogenicity Interpretation of Clinical Exome variations.
Genome Med
; 12(1): 75, 2020 08 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32831124
20.
Improving the diagnostic yield of exome- sequencing by predicting gene-phenotype associations using large-scale gene expression analysis.
Nat Commun
; 10(1): 2837, 2019 06 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31253775