Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in RNF213 are associated with a clinical spectrum ranging from Leigh syndrome to early-onset stroke.
Genet Med
; 26(2): 101013, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37924258
2.
Mutations of the Transcriptional Corepressor ZMYM2 Cause Syndromic Urinary Tract Malformations.
Am J Hum Genet
; 107(4): 727-742, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32891193
3.
Expanding the phenotypic and biochemical spectrum of NDUFAF3-related mitochondrial disease.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107675, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37572574
4.
A homozygous truncating ETV4 variant in a Nigerian family with congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1355-1359, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36694287
5.
CAKUT and Autonomic Dysfunction Caused by Acetylcholine Receptor Mutations.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1286-1293, 2019 12 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31708116
6.
Mutations in PRDM15 Are a Novel Cause of Galloway-Mowat Syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 32(3): 580-596, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33593823
7.
Prevalence and clinical prediction of mitochondrial disorders in a large neuropediatric cohort.
Clin Genet
; 100(6): 766-770, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34490615
8.
Exome survey of individuals affected by VATER/VACTERL with renal phenotypes identifies phenocopies and novel candidate genes.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3784-3792, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34338422
9.
Whole-Exome Sequencing Enables a Precision Medicine Approach for Kidney Transplant Recipients.
J Am Soc Nephrol
; 30(2): 201-215, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30655312
10.
Monogenic causes of chronic kidney disease in adults.
Kidney Int
; 95(4): 914-928, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30773290
11.
Panel sequencing distinguishes monogenic forms of nephritis from nephrosis in children.
Nephrol Dial Transplant
; 34(3): 474-485, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30295827
12.
Novel Insights into the Pathogenesis of Monogenic Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract.
J Am Soc Nephrol
; 29(1): 36-50, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29079659
13.
GAPVD1 and ANKFY1 Mutations Implicate RAB5 Regulation in Nephrotic Syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 29(8): 2123-2138, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29959197
14.
Whole-Exome Sequencing Identifies Causative Mutations in Families with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract.
J Am Soc Nephrol
; 29(9): 2348-2361, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30143558
15.
A Dominant Mutation in Nuclear Receptor Interacting Protein 1 Causes Urinary Tract Malformations via Dysregulation of Retinoic Acid Signaling.
J Am Soc Nephrol
; 28(8): 2364-2376, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28381549
16.
Exome sequencing in Jewish and Arab patients with rhabdomyolysis reveals single-gene etiology in 43% of cases.
Pediatr Nephrol
; 32(12): 2273-2282, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28779239
17.
Copy Number Variation Analysis Facilitates Identification of Genetic Causation in Patients with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract.
Eur Urol Open Sci
; 44: 106-112, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36185583
18.
Whole-Exome Sequencing in Critically Ill Neonates and Infants: Diagnostic Yield and Predictability of Monogenic Diagnosis.
Neonatology
; 118(4): 454-461, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34237744
19.
Impaired complex I repair causes recessive Leber's hereditary optic neuropathy.
J Clin Invest
; 131(6)2021 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33465056
20.
A homozygous missense variant in VWA2, encoding an interactor of the Fraser-complex, in a patient with vesicoureteral reflux.
PLoS One
; 13(1): e0191224, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-29351342