Detalles de la búsqueda
1.
Overrepresentation of genetic variation in the AnkyrinG interactome is related to a range of neurodevelopmental disorders.
Eur J Hum Genet
; 28(12): 1726-1733, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32651551
2.
RNA-Seq detects a SAMD12-EXT1 fusion transcript and leads to the discovery of an EXT1 deletion in a child with multiple osteochondromas.
Mol Genet Genomic Med
; 7(3): e00560, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30632316
3.
Clinical Presentation of a Complex Neurodevelopmental Disorder Caused by Mutations in ADNP.
Biol Psychiatry
; 85(4): 287-297, 2019 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29724491
4.
De novo variants in FBXO11 cause a syndromic form of intellectual disability with behavioral problems and dysmorphisms.
Eur J Hum Genet
; 27(5): 738-746, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30679813
5.
Mutations in two large pedigrees highlight the role of ZNF711 in X-linked intellectual disability.
Gene
; 605: 92-98, 2017 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27993705
6.
New insights into the imprinted MEG8-DMR in 14q32 and clinical and molecular description of novel patients with Temple syndrome.
Eur J Hum Genet
; 25(8): 935-945, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28635951
7.
Novel microdeletions on chromosome 14q32.2 suggest a potential role for non-coding RNAs in Kagami-Ogata syndrome.
Eur J Hum Genet
; 24(12): 1724-1729, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27406249
8.
A robust protocol to increase NimbleGen SeqCap EZ multiplexing capacity to 96 samples.
PLoS One
; 10(4): e0123872, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25875648
9.
Five patients with a chromosome 1q21.1 triplication show macrocephaly, increased weight and facial similarities.
Eur J Med Genet
; 58(10): 503-8, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26327614
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