Detalles de la búsqueda
1.
Coffin-Siris syndrome and the BAF complex: genotype-phenotype study in 63 patients.
Hum Mutat
; 34(11): 1519-28, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23929686
2.
Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans is caused by mutations in MBTPS2.
Hum Mutat
; 31(10): 1125-33, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20672378
3.
Recurrent somatic mosaicism for D4Z4 contractions in a family with facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 15(7): 471-5, 2005 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15935668
4.
A novel variant of FGFR3 causes proportionate short stature.
Eur J Endocrinol
; 172(6): 763-70, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25777271
5.
RNF135 mutations are not present in patients with Sotos syndrome-like features.
Am J Med Genet A
; 149A(4): 806-8, 2009 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19291764
6.
Somatic mosaicism in FSHD often goes undetected.
Ann Neurol
; 55(6): 845-50, 2004 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15174019
Resultados
1 -
6
de 6
1
Próxima >
>>