Detalles de la búsqueda
1.
[Cascade genetic testing of familial hypercholesterolemia A new opportunity for prevention]. / Dépistage génétique en cascade de l'hypercholestérolémie familiale - Une nouvelle opportunité pour la prévention cardiovasculaire.
Rev Med Suisse
; 18(772): 438-443, 2022 Mar 09.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-35266344
2.
Hb Bakersfield (HBA1: c.151_152insGGAGCC): The Insertion of Arg-His Between Codons 49 and 50 of the α1-Globin Chain Leads to Increased Oxygen Affinity.
Hemoglobin
; 41(1): 1-5, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28532286
3.
Replication fork plasticity upon replication stress requires rapid nuclear actin polymerization.
bioRxiv
; 2023 Mar 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36993227
4.
Nuclear actin polymerization rapidly mediates replication fork remodeling upon stress by limiting PrimPol activity.
Nat Commun
; 14(1): 7819, 2023 Nov 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38016948
5.
Detecting and resolving position-dependent temperature effects in real-time quantitative polymerase chain reaction.
Anal Biochem
; 419(2): 161-7, 2011 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21925477
6.
Release of stem cells from quiescence reveals gliogenic domains in the adult mouse brain.
Science
; 372(6547): 1205-1209, 2021 06 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34112692
7.
Intestinal current measurement for diagnostic classification of patients with questionable cystic fibrosis: validation and reference data.
Thorax
; 65(7): 594-9, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20627915
8.
Quantitative 1-step DNA methylation analysis with native genomic DNA as template.
Clin Chem
; 56(7): 1098-106, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20472822
9.
A Swiss (εγδß)°-thalassemia patient with a novel 3-Mb deletion associated with mild mental impairment.
Am J Hematol
; 88(2): 158-9, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23255297
10.
Rapid and reliable genotyping of polymorphic loci modifying correct splicing of CFTR pre-mRNA using mass spectrometry.
Eur J Hum Genet
; 15(1): 53-61, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17024213
11.
Identification of SNPs in the cystic fibrosis interactome influencing pulmonary progression in cystic fibrosis.
Eur J Hum Genet
; 21(4): 397-403, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22892532
12.
Clinical and molecular characterization of the potential CF disease modifier syntaxin 1A.
Eur J Hum Genet
; 21(12): 1462-6, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23572023
13.
The CFTR frameshift mutation 3905insT and its effect at transcript and protein level.
Eur J Hum Genet
; 18(2): 212-7, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19724303
14.
Ligation dependent allele specific quantification (LASQ) of CFTR cDNA on the LightCycler using MLPA hybridization probes.
Clin Chim Acta
; 402(1-2): 47-53, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19146842
15.
Detection of exon deletions within an entire gene (CFTR) by relative quantification on the LightCycler.
Clin Chem
; 52(11): 2005-12, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16990428
16.
Sample number and denaturation time are crucial for the accuracy of capillary-based LightCyclers.
Clin Chem
; 53(7): 1392-4, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17582157
Resultados
1 -
16
de 16
1
Próxima >
>>