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1.
[Transition from neuropediatrics to neurology in neuromuscular diseases]. / Transition von der Neuropädiatrie zur Neurologie bei neuromuskulären Erkrankungen.
Nervenarzt
; 89(10): 1123-1130, 2018 Oct.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-30120487
2.
Juvenile autophagic vacuolar myopathy - a new entity or variant?
Neuropathol Appl Neurobiol
; 39(4): 449-53, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23324055
3.
Facing the genetic heterogeneity in neuromuscular disorders: linkage analysis as an economic diagnostic approach towards the molecular diagnosis.
Neuromuscul Disord
; 16(1): 4-13, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16378727
4.
Elevated p21 mRNA level in skeletal muscle of DMD patients and mdx mice indicates either an exhausted satellite cell pool or a higher p21 expression in dystrophin-deficient cells per se.
J Mol Med (Berl)
; 78(10): 569-74, 2000.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11199330
5.
Ataxia with vitamin E deficiency: biochemical effects of malcompliance with vitamin E therapy.
Neurology
; 55(10): 1584-6, 2000 Nov 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11094124
6.
Heterozygous myogenic factor 6 mutation associated with myopathy and severe course of Becker muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 10(8): 572-7, 2000 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11053684
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Dystrophinopathy in a boy with Chediak-Higashi syndrome.
Neuromuscul Disord
; 8(7): 489-94, 1998 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9829279
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[BiPAP therapy of respiratory disorders in patients with congenital neuromuscular diseases]. / BiPAP-Therapie von Atmungsstörungen bei Patienten mit angeborenen neuromuskulären Erkrankungen.
Med Klin (Munich)
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Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-7616916
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Camptocormia in an adolescent.
J Am Acad Child Adolesc Psychiatry
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10939223
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Serum levels of carboxyterminal propeptide of type I procollagen, aminoterminal propeptide of type III procollagen and laminin P1 in Duchenne muscular dystrophy.
Acta Paediatr
; 86(4): 377-80, 1997 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9174223
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Large cerebral vessel occlusive disease in Lyme neuroborreliosis.
Neuropediatrics
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11930275
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Variable course of Canavan disease in two boys with early infantile aspartoacylase deficiency.
Dev Med Child Neurol
; 33(9): 824-8, 1991 Sep.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1936635
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Neuropathy with lysosomal changes in Marinesco-Sjögren syndrome: fine structural findings in skeletal muscle and conjunctiva.
Neuropediatrics
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1491754
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Epilepsia partialis continua associated with a homoplasmic mitochondrial tRNA(Ser(UCN)) mutation.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9778273
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| MEDLINE | ID: mdl-9565505
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Pediatr Radiol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8233699
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Comparison of three immunoassays for diagnosing sensitization to latex in children with spina bifida.
Pediatr Allergy Immunol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9151335
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Clinical and genetic heterogeneity in megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC).
Neuropediatrics
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12973664
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Autosomal dominant glut-1 deficiency syndrome and familial epilepsy.
Ann Neurol
; 50(4): 476-85, 2001 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11603379
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