Detalles de la búsqueda
1.
Effect of nusinersen on motor, respiratory and bulbar function in early-onset spinal muscular atrophy.
Brain
; 146(2): 668-677, 2023 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35857854
2.
Whole-Genome Sequencing Identified New Structural Variations in the DMD Gene That Cause Duchenne Muscular Dystrophy in Two Girls.
Int J Mol Sci
; 24(17)2023 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37686372
3.
Inflammation, fibrosis and skeletal muscle regeneration in LGMDR9 are orchestrated by macrophages.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 47(6): 856-866, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33973272
4.
[Recommendations for gene therapy of spinal muscular atrophy with onasemnogene abeparvovec-AVXS-101 : Consensus paper of the German representatives of the Society for Pediatric Neurology (GNP) and the German treatment centers with collaboration of the medical scientific advisory board of the German Society for Muscular Diseases (DGM)]. / Handlungsempfehlungen zur Gentherapie der spinalen Muskelatrophie mit Onasemnogene Abeparvovec AVXS-101 : Konsensuspapier der deutschen Vertretung der Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP) und der deutschen Behandlungszentren unter Mitwirkung des Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirates der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) e.â¯V.
Nervenarzt
; 91(6): 518-529, 2020 Jun.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-32394004
5.
Beyond vacuolar pathology: Multiomic profiling of Danon disease reveals dysfunctional mitochondrial homeostasis.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 49(4): e12920, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37328427
6.
An overlapping phenotype of Osteogenesis imperfecta and Ehlers-Danlos syndrome due to a heterozygous mutation in COL1A1 and biallelic missense variants in TNXB identified by whole exome sequencing.
Am J Med Genet A
; 170A(4): 1080-5, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26799614
7.
POMK mutation in a family with congenital muscular dystrophy with merosin deficiency, hypomyelination, mild hearing deficit and intellectual disability.
J Med Genet
; 51(4): 275-82, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24556084
8.
Ataxia, intellectual disability, and ocular apraxia with cerebellar cysts: a new disease?
Cerebellum
; 13(1): 79-88, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24013853
9.
Models for transition clinics.
Epilepsia
; 55 Suppl 3: 46-51, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25209087
10.
Clinical Effectiveness of Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy: A Nonrandomized Controlled Trial.
JAMA Pediatr
; 178(6): 540-547, 2024 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38587854
11.
HaNDL Syndrome with Fever in a 12-Year-Old Boy - A Case Report.
Headache
; 58(4): 597-598, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29399803
12.
Partial deficiency of the C-terminal-domain phosphatase of RNA polymerase II is associated with congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy syndrome.
Nat Genet
; 35(2): 185-9, 2003 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14517542
13.
[Magnetic resonance imaging (MRI) in children and adolescents study design of a feasibility study concerning examination related emotions]. / Magnetresonanztomographie (MRT) bei Kindern und Jugendlichen. Studiendesign einer Durchführbarkeitsstudie hinsichtlichuntersuchungsmethodenbezogener Emotionen.
Z Kinder Jugendpsychiatr Psychother
; 41(6): 447-51, 2013 Nov.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-24240500
14.
Closing the Gap - Detection of 5q-Spinal Muscular Atrophy by Short-Read Next-Generation Sequencing and Unexpected Results in a Diagnostic Patient Cohort.
J Neuromuscul Dis
; 10(5): 835-846, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37424474
15.
Safety and efficacy of tamoxifen in boys with Duchenne muscular dystrophy (TAMDMD): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial.
Lancet Neurol
; 22(10): 890-899, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37739572
16.
Newbornscreening SMA - From Pilot Project to Nationwide Screening in Germany.
J Neuromuscul Dis
; 10(1): 55-65, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36463459
17.
Improvements in Walking Distance during Nusinersen Treatment - A Prospective 3-year SMArtCARE Registry Study.
J Neuromuscul Dis
; 10(1): 29-40, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36565133
18.
Clinical, neuroradiological and genetic findings in pontocerebellar hypoplasia.
Brain
; 134(Pt 1): 143-56, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20952379
19.
Specifically Increased Rate of Infections in Children Post Measles in a High Resource Setting.
Front Pediatr
; 10: 896086, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35813375
20.
Corrigendum: Specifically increased rate of infections in children post measles in a high resource setting.
Front Pediatr
; 10: 1005990, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36160808