Detalles de la búsqueda
1.
Molecular diagnosis, clinical evaluation and phenotypic spectrum of Townes-Brocks syndrome: insights from a large Chinese hearing loss cohort.
J Med Genet
; 61(5): 459-468, 2024 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38296632
2.
UBR7 functions with UBR5 in the Notch signaling pathway and is involved in a neurodevelopmental syndrome with epilepsy, ptosis, and hypothyroidism.
Am J Hum Genet
; 108(1): 134-147, 2021 01 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33340455
3.
LUMBAR syndrome-OEIS complex overlap: A case series and review.
Am J Med Genet A
; 194(7): e63582, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38450833
4.
De novo variants identified by trio whole exome sequencing of bladder exstrophy epispadias complex.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63501, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38082334
5.
Urorectal Septum Malformation Sequence With Retroperitoneal Neuroblastoma: A Case Report of an Unusual Association.
Pediatr Dev Pathol
; 27(1): 77-82, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37771145
6.
Clinically diverse and perinatally lethal syndromes with urorectal septum malformation sequence.
Am J Med Genet A
; 191(3): 730-741, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36478354
7.
Strengthening capacity of health workers to diagnose birth defects in Ugandan hospitals from 2015 to 2021.
BMC Med Educ
; 23(1): 766, 2023 Oct 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37833686
8.
Saving the perineal body-A modification of the posterior sagittal anorectoplasty.
Pediatr Surg Int
; 39(1): 71, 2023 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36592252
9.
Anoplasty and rectovaginal fistula repair in a gilt with atresia ani: A case report.
Can Vet J
; 64(11): 1009-1014, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37915787
10.
NAD+ deficiency in human congenital malformations and miscarriage: A new model of pleiotropy.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2834-2849, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35484986
11.
Significance of the 'line sign' in the diagnosis of congenital imperforate anus on prenatal ultrasound.
BMC Pediatr
; 22(1): 15, 2022 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34980064
12.
Imaging of anorectal malformations: where are we now? Abdominal imaging task force of the European Society of Paediatric Radiology.
Pediatr Radiol
; 52(9): 1802-1809, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35648164
13.
Long-term outcomes of male imperforate anus with recto-urethral fistula: laparoscopy-assisted anorectoplasty versus posterior sagittal anorectoplasty.
Pediatr Surg Int
; 38(5): 761-768, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35257221
14.
Stricture rate in patients after the repair of anorectal malformation following a standardized dilation protocol.
Pediatr Surg Int
; 38(12): 1717-1721, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36107235
15.
[Analysis of SALL1 gene variant in a boy with Townes-Brocks syndrome without anal atresia].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 39(4): 401-404, 2022 Apr 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-35446975
16.
Congenital Pouch Colon: Further Histopathological Perspectives.
Fetal Pediatr Pathol
; 41(5): 881-888, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34766541
17.
Truncated SALL1 Impedes Primary Cilia Function in Townes-Brocks Syndrome.
Am J Hum Genet
; 102(2): 249-265, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29395072
18.
Biallelic deletion in a minimal CAPN15 intron in siblings with a recognizable syndrome of congenital malformations and developmental delay.
Clin Genet
; 99(4): 577-582, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33410501
19.
Adult diagnosis of Townes-Brocks syndrome with renal failure: Two related cases and review of literature.
Am J Med Genet A
; 185(3): 937-944, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33438842
20.
Common pathogenesis for sirenomelia, OEIS complex, limb-body wall defect, and other malformations of caudal structures.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1379-1387, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33522143