Detalles de la búsqueda
1.
[Clinical Management of Choanal Atresia]. / Klinisches Management der Choanalatresie.
Laryngorhinootologie
; 103(1): 25-34, 2024 01.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-37726020
2.
Pädiatrische Rhinologie. / Pädiatrische Rhinologie.
Laryngorhinootologie
; 103(S 01): S188-S213, 2024 May.
Artículo
en Inglés, Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-38697148
3.
Expanding the genotypic spectrum of TXNL4A variants in Burn-McKeown syndrome.
Clin Genet
; 101(2): 255-259, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34713892
4.
Bilateral choanal stenosis in auriculocondylar syndrome caused by a PLCB4 variant.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1307-1310, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34995019
5.
Long Term Incidence and Outcomes of Sinonasal and Otologic Disease in Patients With Pyriform Aperture Stenosis and Choanal Atresia.
J Craniofac Surg
; 33(5): 1409-1412, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35275859
6.
[CHARGE syndrome in children with congenital choanal atresia]. / Sindrom CHARGE u detei s vrozhdennoi atreziei khoan.
Vestn Otorinolaringol
; 87(3): 7-12, 2022.
Artículo
en Ruso
| MEDLINE | ID: mdl-35818939
7.
[A Newborn Suffering from Arhinia: Neonatologic Challenges During Primary Care of the Newborn With Bosma Arhinia Microphthalmia Syndrome (BAMS)]. / Neugeborenes mit Nasenagenesie: Neonatologische Herausforderungen bei der Versorgung eines Neugeborenen mit Bosma-Arhinie-Mikrophthalmie-Syndrom (BAMS).
Laryngorhinootologie
; 100(4): 294-296, 2021 04.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-33784779
8.
[Features of the architectonics of the structures of the nasal cavity and choanal zone in children with congenital malformations of the eyes]. / Osobennosti arkhitektoniki struktur polosti nosa i khoanal'noi zony u detei s vrozhdennymi porokami razvitiya glaz.
Vestn Otorinolaringol
; 86(1): 63-67, 2021.
Artículo
en Ruso
| MEDLINE | ID: mdl-33720654
9.
Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome presenting with bilateral choanal atresia and rectal stenosis.
Am J Med Genet A
; 182(8): 1939-1943, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32476291
10.
De Novo Loss-of-Function Mutations in USP9X Cause a Female-Specific Recognizable Syndrome with Developmental Delay and Congenital Malformations.
Am J Hum Genet
; 98(2): 373-81, 2016 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26833328
11.
Compound heterozygosity of low-frequency promoter deletions and rare loss-of-function mutations in TXNL4A causes Burn-McKeown syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(6): 698-707, 2014 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25434003
12.
KMT2D p.Gln3575His segregating in a family with autosomal dominant choanal atresia strengthens the Kabuki/CHARGE connection.
Am J Med Genet A
; 173(1): 183-189, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27991736
13.
Clinical delineation of a subtype of frontonasal dysplasia with creased nasal ridge and upper limb anomalies: Report of six unrelated patients.
Am J Med Genet A
; 173(12): 3136-3142, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29136349
14.
Treatment of Congenital Choanal Atresia via Transnasal Endoscopic Method.
J Craniofac Surg
; 28(2): 338-342, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28045821
15.
Use of a modified stethoscope to assess paediatric nasal airflow in suspected choanal atresia, nasal stents or nasopharyngeal airways.
Clin Otolaryngol
; 45(4): 654-655, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32243067
16.
[A Newborn Suffering from Arhinia: Neonatologic Challenges During Primary Care of the Newborn With Bosma Arhinia Microphthalmia Syndrome (BAMS)]. / Neugeborenes mit Nasenagenesie: Neonatologische Herausforderungen bei der Versorgung eines Neugeborenen mit Bosma-Arhinie-Mikrophthalmie-Syndrom (BAMS).
Z Geburtshilfe Neonatol
; 224(6): 377-380, 2020 Dec.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-32882744
17.
A Case of Ankyloblepharon-ectodermal Defects-cleft Lip/Palate-syndrome with Choanal Atresia and Skin Erosions: Phenotypic Variability of TP63-related Disorders.
Acta Derm Venereol
; 99(1): 111-112, 2019 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29956718
18.
[Bilateral choanal atresia in adults]. / Eriskinlerde çift tarafli koanal atrezi.
Kulak Burun Bogaz Ihtis Derg
; 24(2): 114-7, 2014.
Artículo
en Turco
| MEDLINE | ID: mdl-24835909
19.
Dacryocystocele and Subsequent Dacryocystectomy in a Patient With Bosma Arhinia Microphthalmia Syndrome (BAMS): A Case Report and Review of Literature.
J Pediatr Ophthalmol Strabismus
; 61(2): e16-e18, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38529747
20.
Absent sella turcica: a case report and a review of the literature.
Fetal Pediatr Pathol
; 32(5): 375-83, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23688421