Detalles de la búsqueda
1.
Left ventricular noncompaction cardiomyopathy and short QT syndrome due to primary carnitine deficiency.
Ann Noninvasive Electrocardiol
; 28(6): e13077, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37658577
2.
Clinical characteristics of primary carnitine deficiency: A structured review using a case-by-case approach.
J Inherit Metab Dis
; 45(3): 386-405, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34997761
3.
Evaluation of the relationship between serum carnitine levels and intradialytic complications in children with kidney failure.
Pediatr Nephrol
; 37(9): 2179-2183, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35118545
4.
Hypoglycemia Due to Acquired Carnitine Deficiency in a Pediatric Patient Receiving Chemotherapy.
J Pediatr Hematol Oncol
; 44(2): e496-e499, 2022 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33661167
5.
Relationship between Carnitine Deficiency and Tyrosine Kinase Inhibitor Use in Patients with Chronic Myeloid Leukemia.
Chemotherapy
; 67(2): 96-101, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34839292
6.
L-carnitine supplementation for muscle weakness and fatigue in children with neurofibromatosis type 1: A Phase 2a clinical trial.
Am J Med Genet A
; 185(10): 2976-2985, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34155781
7.
Role of carnitine in regulation of blood pressure (MAP/SBP) and gene expression of cardiac hypertrophy markers (α/ß-MHC) during insulin-induced hypoglycaemia: Role of oxidative stress.
Clin Exp Pharmacol Physiol
; 48(4): 478-489, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33368625
8.
Carnitine Responsive Migraine Headache Syndrome: Case Report and Review of the Literature.
Curr Pain Headache Rep
; 25(4): 26, 2021 Mar 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33755806
9.
[Analysis of metabolic profile and genetic variants for newborns with primary carnitine deficiency from Guangxi].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 38(11): 1051-1054, 2021 Nov 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-34729741
10.
Carnitine uptake defect due to a 5'UTR mutation in a pedigree with false positives and false negatives on Newborn screening.
Mol Genet Metab
; 129(3): 213-218, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31864849
11.
Increased risk of sudden death in untreated primary carnitine deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 43(2): 290-296, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31373028
12.
Slc22a5 haploinsufficiency does not aggravate the phenotype of the long-chain acyl-CoA dehydrogenase KO mouse.
J Inherit Metab Dis
; 43(3): 486-495, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31845336
13.
Combined primary carnitine deficiency with neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency in a Chinese newborn.
BMC Pediatr
; 20(1): 478, 2020 10 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33050909
14.
Association between carnitine deficiency and the erythropoietin resistance index in patients undergoing peritoneal dialysis: a cross-sectional observational study.
Ren Fail
; 42(1): 146-153, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32003308
15.
Ventricular Fibrillation Caused by Primary Carnitine Deficiency.
J Emerg Med
; 59(1): e17-e20, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32448729
16.
Biochemical and genetic characteristics of 40 neonates with carnitine deficiency. / 40ä¾è碱缺ä¹çæ°çå¿ççååéä¼ å¦ç¹å¾.
Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban
; 45(10): 1164-1171, 2020 Oct 28.
Artículo
en Inglés, Zh
| MEDLINE | ID: mdl-33268576
17.
A mutation creating an upstream translation initiation codon in SLC22A5 5'UTR is a frequent cause of primary carnitine deficiency.
Hum Mutat
; 40(10): 1899-1904, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31187905
18.
Cardiomyopathy, carnitine deficiency, and celiac disease.
Eur J Pediatr
; 183(5): 2507-2508, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38358548
19.
Follow-up of fatty acid ß-oxidation disorders in expanded newborn screening era.
Eur J Pediatr
; 178(3): 387-394, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30617651
20.
Brain carnitine deficiency causes nonsyndromic autism with an extreme male bias: A hypothesis.
Bioessays
; 39(8)2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28703319