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1.
Mechanism and Regulation of Centriole and Cilium Biogenesis.
Annu Rev Biochem
; 88: 691-724, 2019 06 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30601682
2.
Pathogenic variants in autism gene KATNAL2 cause hydrocephalus and disrupt neuronal connectivity by impairing ciliary microtubule dynamics.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 121(27): e2314702121, 2024 07 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38916997
3.
A neurodevelopmental disorder associated with a loss-of-function missense mutation in RAB35.
J Biol Chem
; 300(4): 107124, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38432637
4.
The Joubert-Meckel-Nephronophthisis Spectrum of Ciliopathies.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 23: 301-329, 2022 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35655331
5.
Monoallelic IFT140 pathogenic variants are an important cause of the autosomal dominant polycystic kidney-spectrum phenotype.
Am J Hum Genet
; 109(1): 136-156, 2022 01 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34890546
6.
Rhodopsin mislocalization drives ciliary dysregulation in a novel autosomal dominant retinitis pigmentosa knock-in mouse model.
FASEB J
; 38(8): e23606, 2024 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38648465
7.
Skewed X-chromosome inactivation drives the proportion of DNAAF6-defective airway motile cilia and variable expressivity in primary ciliary dyskinesia.
J Med Genet
; 61(6): 595-604, 2024 May 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38408845
8.
Cilia-deficient renal tubule cells are primed for injury with mitochondrial defects and aberrant tryptophan metabolism.
Am J Physiol Renal Physiol
; 327(1): F61-F76, 2024 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38721661
9.
Biallelic ANKS6 mutations cause late-onset ciliopathy with chronic kidney disease through YAP dysregulation.
Hum Mol Genet
; 31(9): 1357-1369, 2022 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34740236
10.
Adolescent Idiopathic Scoliosis: Fishy Tales of Crooked Spines.
Trends Genet
; 37(7): 612-615, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33858671
11.
Functions of cilia in cardiac development and disease.
Ann Hum Genet
; 88(1): 4-26, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37872827
12.
Pkd1l1-deficiency drives biliary atresia through ciliary dysfunction in biliary epithelial cells.
J Hepatol
; 81(1): 62-75, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38460793
13.
LIPUS regulates the progression of knee osteoarthritis in mice through primary cilia-mediated TRPV4 channels.
Apoptosis
; 29(5-6): 785-798, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38517601
14.
Insufficiency of ciliary cholesterol in hereditary Zellweger syndrome.
EMBO J
; 39(12): e103499, 2020 06 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32368833
15.
Mendelian pathway analysis of laboratory traits reveals distinct roles for ciliary subcompartments in common disease pathogenesis.
Am J Hum Genet
; 108(3): 482-501, 2021 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33636100
16.
Primary Cilia as a Tumor Marker in Pituitary Neuroendocrine Tumors.
Mod Pathol
; 37(5): 100475, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38508520
17.
Ultrastructural cilia defects in multi-ciliated uterine glandular epithelial cells from women with reproductive failure.
Reproduction
; 167(1)2024 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37999981
18.
Genetic Spectrum and Clinical Characteristics of Patients with Primary Ciliary Dyskinesia: a Belgian Single Center Study.
Lung
; 202(3): 291-298, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38602513
19.
Primary cilia and the reciprocal activation of AKT and SMAD2/3 regulate stretch-induced autophagy in trabecular meshwork cells.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(13)2021 03 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33753495
20.
A mouse model of Bardet-Biedl Syndrome has impaired fear memory, which is rescued by lithium treatment.
PLoS Genet
; 17(4): e1009484, 2021 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-33886537