Detalles de la búsqueda
1.
Functional annotation of the 2q35 breast cancer risk locus implicates a structural variant in influencing activity of a long-range enhancer element.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1190-1203, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34146516
2.
The dimerization interface of initiator RctB governs chaperone and enhancer dependence of Vibrio cholerae chromosome 2 replication.
Nucleic Acids Res
; 50(8): 4529-4544, 2022 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35390166
3.
Identification of a Branch Number Locus in Soybean Using BSA-Seq and GWAS Approaches.
Int J Mol Sci
; 25(2)2024 Jan 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38255945
4.
Rapid, Phase-free Detection of Long Identity-by-Descent Segments Enables Effective Relationship Classification.
Am J Hum Genet
; 106(4): 453-466, 2020 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32197076
5.
Large Chromosome 2p Duplication-Associated Mechanisms and Clinical Presentations.
Cytogenet Genome Res
; 163(1-2): 14-23, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37497920
6.
Association of chromosome 2 open reading frame 71 in colorectal cancer susceptibility.
Int J Clin Oncol
; 28(2): 240-254, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36396885
7.
[Study of a fetus with confined placental mosaicism for trisomy 2 in conjunct with fetal uniparental disomy and a literature review].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 40(12): 1461-1465, 2023 Dec 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-37994124
8.
A rare genomic duplication in 2p14 underlies autosomal dominant hearing loss DFNA58.
Hum Mol Genet
; 29(9): 1520-1536, 2020 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32337552
9.
Reorganization of inter-chromosomal interactions in the 2q37-deletion syndrome.
EMBO J
; 37(15)2018 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29921581
10.
Genotype-Phenotype Correlation of Distal 2q37 Deletions.
Cytogenet Genome Res
; 162(5): 237-243, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36516793
11.
A Paternal "Balanced" Chromosome 2 and 4 Translocation with Chromosome 21q Insertion Leading to Duplication of 2q22.1q24.1 in Two Siblings.
Cytogenet Genome Res
; 162(6): 297-305, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36863332
12.
Paternal uniparental disomy of chromosome 2 resulting in a concurrent presentation of Crigler-Najjar syndrome type I and long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1848-1852, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35199468
13.
2q37 deletion syndrome in a Colombian patient with macrocephaly: a case report.
BMC Pediatr
; 22(1): 569, 2022 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36192675
14.
A novel chromosome 2q24.3-q32.1 microdeletion in a fetus with multiple malformations.
J Clin Lab Anal
; 36(8): e24602, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35819063
15.
Kagami-Ogata syndrome in a patient with 46,XX,t(2;14)(q11.2;q32.2)mat disrupting MEG3.
J Hum Genet
; 66(4): 439-443, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33067531
16.
A patient with Silver-Russell syndrome with multilocus imprinting disturbance, and Schimke immuno-osseous dysplasia unmasked by uniparental isodisomy of chromosome 2.
J Hum Genet
; 66(11): 1121-1126, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34031513
17.
Growth, development, and phenotypic spectrum of individuals with deletions of 2q33.1 involving SATB2.
Clin Genet
; 99(4): 547-557, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33381861
18.
Methylome-wide association findings for major depressive disorder overlap in blood and brain and replicate in independent brain samples.
Mol Psychiatry
; 25(6): 1344-1354, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30242228
19.
Recurrence of an early postzygotic rescue of an inherited unbalanced translocation resulting in mosaic segmental uniparental isodisomy of chromosome 11q in siblings.
Am J Med Genet A
; 185(10): 3057-3061, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34043868
20.
Uniparental isodisomy of chromosome 2 causing MRPL44-related multisystem mitochondrial disease.
Mol Biol Rep
; 48(3): 2093-2104, 2021 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-33742325