Detalles de la búsqueda
1.
The RIPK4-IRF6 signalling axis safeguards epidermal differentiation and barrier function.
Nature
; 574(7777): 249-253, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31578523
2.
Position effects at the FGF8 locus are associated with femoral hypoplasia.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1725-1734, 2021 09 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34433009
3.
Comparative analysis of surgical treatment modalities for a popliteal pterygium: a meta-analysis.
Arch Orthop Trauma Surg
; 144(5): 2449-2459, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38613612
4.
Patient-Specific TBX5-G125R Variant Induces Profound Transcriptional Deregulation and Atrial Dysfunction.
Circulation
; 145(8): 606-619, 2022 02 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35113653
5.
Prevalence and a correlation analysis of discoid meniscus and femoral trochlear dysplasia.
BMC Musculoskelet Disord
; 24(1): 923, 2023 Nov 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38037030
6.
Patients with discoid menisci have similar clinical outcomes to those without discoid menisci when undergoing surgical intervention: a systematic review.
Knee Surg Sports Traumatol Arthrosc
; 31(8): 3369-3380, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37016177
7.
A Biomechanical Evaluation of Casting Technique and Cast Core Size Effect.
J Pediatr Orthop
; 43(10): e816-e822, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37681304
8.
Controlled Ankle Movement (CAM) Boot Provides Improved Outcomes With Lower Complications Than Short Leg Walking Cast in Low-energy Pediatric Lateral Ankle Injuries: A Prospective, Randomized Study.
J Pediatr Orthop
; 43(7): 418-423, 2023 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37130811
9.
Meniscal rim instability has a high prevalence and a variable location.
Arch Orthop Trauma Surg
; 143(10): 6113-6116, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37208476
10.
Tbx5 inhibits hedgehog signaling in determination of digit identity.
Hum Mol Genet
; 29(9): 1405-1416, 2020 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31373354
11.
Pathogenic Variants in GPC4 Cause Keipert Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(5): 914-924, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30982611
12.
A genotype-first analysis in a cohort of Mullerian anomaly.
J Hum Genet
; 67(6): 347-352, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35022528
13.
Identification of a novel TBX5 c.755 + 1 G > A variant and related pathogenesis in a family with Holt-Oram syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(1): 58-70, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34490705
14.
Diagnostic distribution and postnatal evaluation of prenatally detected short femur: A single center experience.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2367-2375, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35535755
15.
Combination Treatment by Cross-Union of the Tibia and Fibula, Autogenic Iliac Bone Grafting, Reliable Fixation and Bone Morphogenetic Proteins for the Treatment of Refractory Congenital Pseudarthrosis of the Tibia.
J Pediatr Orthop
; 42(6): e623-e629, 2022 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35297391
16.
Functional analysis of two novel TBX5 variants present in individuals with Holt-Oram syndrome with different clinical manifestations.
Mol Genet Genomics
; 296(4): 809-821, 2021 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-33866394
17.
A novel homozygous RIPK4 variant in a family with severe Bartsocas-Papas syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1691-1699, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33713555
18.
T-box genes and retinoic acid signaling regulate the segregation of arterial and venous pole progenitor cells in the murine second heart field.
Hum Mol Genet
; 27(21): 3747-3760, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30016433
19.
The clinical-phenotype continuum in DYNC1H1-related disorders-genomic profiling and proposal for a novel classification.
J Hum Genet
; 65(11): 1003-1017, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32788638
20.
Modeling human point mutation diseases in Xenopus tropicalis with a modified CRISPR/Cas9 system.
FASEB J
; 33(6): 6962-6968, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30844313