Detalles de la búsqueda
1.
A non-coding insertional mutation of Grhl2 causes gene over-expression and multiple structural anomalies including cleft palate, spina bifida and encephalocele.
Hum Mol Genet
; 32(17): 2681-2692, 2023 08 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37364051
2.
Systems biology analysis of human genomes points to key pathways conferring spina bifida risk.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(51)2021 12 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34916285
3.
Dysregulation of Grainyhead-like 3 expression causes widespread developmental defects.
Dev Dyn
; 252(5): 647-667, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36606449
4.
CIC missense variants contribute to susceptibility for spina bifida.
Hum Mutat
; 43(12): 2021-2032, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36054333
5.
Altered sacral neural crest development in Pax3 spina bifida mutants underlies deficits of bladder innervation and function.
Dev Biol
; 476: 173-188, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33839113
6.
FKBP8 variants are risk factors for spina bifida.
Hum Mol Genet
; 29(18): 3132-3144, 2020 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32969478
7.
Whole exome sequencing identifies potential candidate genes for spina bifida derived from mouse models.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1355-1367, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35040250
8.
A SOX3 duplication and lumbosacral spina bifida in three generations.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1572-1577, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35098650
9.
Folate deficiency disturbs PEG10 methylation modifications in human spina bifida.
Pediatr Res
; 92(4): 987-994, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34934172
10.
Dominant negative GPR161 rare variants are risk factors of human spina bifida.
Hum Mol Genet
; 28(2): 200-208, 2019 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30256984
11.
The TFAP2A-IRF6-GRHL3 genetic pathway is conserved in neurulation.
Hum Mol Genet
; 28(10): 1726-1737, 2019 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30689861
12.
The non-canonical Wnt-PCP pathway shapes the mouse caudal neural plate.
Development
; 145(9)2018 05 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29636380
13.
Genome-wide investigation identifies a rare copy-number variant burden associated with human spina bifida.
Genet Med
; 23(7): 1211-1218, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33686259
14.
Identification of new candidate genes for spina bifida through exome sequencing.
Childs Nerv Syst
; 37(8): 2589-2596, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33855610
15.
Loss of RAD9B impairs early neural development and contributes to the risk for human spina bifida.
Hum Mutat
; 41(4): 786-799, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31898828
16.
Overexpression of Grainyhead-like 3 causes spina bifida and interacts genetically with mutant alleles of Grhl2 and Vangl2 in mice.
Hum Mol Genet
; 27(24): 4218-4230, 2018 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30189017
17.
Non-neural surface ectodermal rosette formation and F-actin dynamics drive mammalian neural tube closure.
Biochem Biophys Res Commun
; 526(3): 647-653, 2020 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32248972
18.
Genetic analysis of spinal dysraphism with a hamartomatous growth (appendix) of the spinal cord: a case series.
BMC Neurol
; 20(1): 121, 2020 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32252670
19.
The N-terminus of MTRR plays a role in MTR reactivation cycle beyond electron transfer.
Bioorg Chem
; 100: 103836, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32353563
20.
Neural tube closure depends on expression of Grainyhead-like 3 in multiple tissues.
Dev Biol
; 435(2): 130-137, 2018 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29397878