Detalles de la búsqueda
1.
Loss of an H3K9me anchor rescues laminopathy-linked changes in nuclear organization and muscle function in an Emery-Dreifuss muscular dystrophy model.
Genes Dev
; 34(7-8): 560-579, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32139421
2.
Accumulation of the inner nuclear envelope protein Sun1 is pathogenic in progeric and dystrophic laminopathies.
Cell
; 149(3): 565-77, 2012 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22541428
3.
Metabolic, fibrotic and splicing pathways are all altered in Emery-Dreifuss muscular dystrophy spectrum patients to differing degrees.
Hum Mol Genet
; 32(6): 1010-1031, 2023 03 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36282542
4.
Emerin self-assembly and nucleoskeletal coupling regulate nuclear envelope mechanics against stress.
J Cell Sci
; 135(6)2022 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35178558
5.
Nesprin proteins: bridging nuclear envelope dynamics to muscular dysfunction.
Cell Commun Signal
; 22(1): 208, 2024 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38566066
6.
Emery-Dreifuss muscular dystrophy Type 1 is associated with a high risk of malignant ventricular arrhythmias and end-stage heart failure.
Eur Heart J
; 44(48): 5064-5073, 2023 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37639473
7.
Early Muscle MRI Findings in a Pediatric Case of Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy Type 1.
Neuropediatrics
; 54(6): 426-429, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37257496
8.
COMPREHENSIVE CARDIOVASCULAR THERAPY IN EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY: A CASE REPORT.
Wiad Lek
; 76(11): 2531-2534, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38112376
9.
Three novel FHL1 variants cause a mild phenotype of Emery-Dreifuss muscular dystrophy.
Hum Mutat
; 43(9): 1234-1238, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35607917
10.
A novel mutation in human EMD gene and mitochondrial dysfunction in emerin knockdown cardiomyocytes.
J Cell Mol Med
; 26(19): 5054-5066, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36106556
11.
Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy caused by a mutation in the lamin A/C gene identified by exome sequencing: a case report.
BMC Pediatr
; 22(1): 601, 2022 10 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36253810
12.
Emery-Dreifuss muscular dystrophy with dilated cardiomyopathy preceding skeletal muscle symptoms.
Cardiol Young
; 32(7): 1175-1177, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34819192
13.
Alteration of performance in a mouse model of Emery-Dreifuss muscular dystrophy caused by A-type lamins gene mutation.
Hum Mol Genet
; 28(13): 2237-2244, 2019 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31220270
14.
Postnatal development of mice with combined genetic depletions of lamin A/C, emerin and lamina-associated polypeptide 1.
Hum Mol Genet
; 28(15): 2486-2500, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31009944
15.
Cardiomyopathy and altered integrin-actin signaling in Fhl1 mutant female mice.
Hum Mol Genet
; 28(2): 209-219, 2019 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30260394
16.
Everolimus rescues multiple cellular defects in laminopathy-patient fibroblasts.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(16): 4206-4211, 2018 04 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29581305
17.
Emery-Dreifuss muscular dystrophy.
Muscle Nerve
; 61(4): 436-448, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31840275
18.
Histone acetyltransferase inhibition rescues differentiation of emerin-deficient myogenic progenitors.
Muscle Nerve
; 62(1): 128-136, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32304242
19.
Profile of Emery N. Brown.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(47): e2215827119, 2022 11 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36375058
20.
The Molecular Basis and Biologic Significance of the ß-Dystroglycan-Emerin Interaction.
Int J Mol Sci
; 21(17)2020 Aug 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32824881