Detalles de la búsqueda
1.
Megabase Length Hypermutation Accompanies Human Structural Variation at 17p11.2.
Cell
; 176(6): 1310-1324.e10, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30827684
2.
An Organismal CNV Mutator Phenotype Restricted to Early Human Development.
Cell
; 168(5): 830-842.e7, 2017 02 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28235197
3.
Ancestral aneuploidy and stable chromosomal duplication resulting in differential genome structure and gene expression control in trypanosomatid parasites.
Genome Res
; 34(3): 441-453, 2024 Apr 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38604731
4.
Increased HOXA5 expression provides a selective advantage for gain of whole chromosome 7 in IDH wild-type glioblastoma.
Genes Dev
; 32(7-8): 512-523, 2018 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29632085
5.
DONSON is required for CMG helicase assembly in the mammalian cell cycle.
EMBO Rep
; 24(11): e57677, 2023 11 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37781960
6.
Position effects at the FGF8 locus are associated with femoral hypoplasia.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1725-1734, 2021 09 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34433009
7.
Genetic Profiling Uncovers Genome-Wide Loss of Heterozygosity and Provides Insight into Mechanisms of Sarcomatoid Transformation in Chromophobe Renal Cell Carcinoma.
Mod Pathol
; 37(2): 100396, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38043790
8.
Synthetically induced Arabidopsis thaliana autotetraploids provide insights into the analysis of meiotic mutants with altered crossover frequency.
New Phytol
; 241(1): 197-208, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37921581
9.
Exploring inheritance, and clinical penetrance of distal Xq28 duplication syndrome: insights from 47 new unpublished cases.
J Hum Genet
; 69(7): 337-343, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38632380
10.
Refining the 9q34.3 microduplication syndrome reveals mild neurodevelopmental features associated with a distinct global DNA methylation profile.
Clin Genet
; 105(6): 655-660, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38384171
11.
Novel copy number variations and phenotypes of infantile epileptic spasms syndrome.
Clin Genet
; 106(2): 161-179, 2024 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38544467
12.
3q29 duplications: A cohort of 46 patients and a literature review.
Am J Med Genet A
; 194(7): e63531, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38421086
13.
14q22.3 duplication including OTX2 in a girl with medulloblastoma: A case report with literature review.
Am J Med Genet A
; 194(7): e63604, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38511879
14.
Dna2 nuclease deficiency results in large and complex DNA insertions at chromosomal breaks.
Nature
; 564(7735): 287-290, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30518856
15.
The haplolethality paradox of the wupA gene in Drosophila.
PLoS Genet
; 17(3): e1009108, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33739971
16.
[Prenatal diagnosis of a fetus with 1p36 deletion syndrome and 3p26.3p25.2 duplication].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 41(5): 617-621, 2024 May 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-38684312
17.
Ssc-mir-221-3p regulates melanin production in Xiang pigs melanocytes by targeting the TYRP1 gene.
BMC Genomics
; 24(1): 369, 2023 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37393242
18.
A duplication on chromosome 16q12 affecting the IRXB gene cluster is associated with autosomal dominant cone dystrophy with early tritanopic color vision defect.
Hum Mol Genet
; 30(13): 1218-1229, 2021 06 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33891002
19.
RLIM Is a Candidate Dosage-Sensitive Gene for Individuals with Varying Duplications of Xq13, Intellectual Disability, and Distinct Facial Features.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1157-1169, 2020 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33159883
20.
HiCanu: accurate assembly of segmental duplications, satellites, and allelic variants from high-fidelity long reads.
Genome Res
; 30(9): 1291-1305, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32801147