Detalles de la búsqueda
1.
Stress-Induced Metabolic Disorder in Peripheral CD4+ T Cells Leads to Anxiety-like Behavior.
Cell
; 179(4): 864-879.e19, 2019 10 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31675497
2.
Analysis for variable manifestations and molecular characteristics of pyridox(am)ine-5'-phosphate oxidase (PNPO) deficiency.
Hum Mol Genet
; 32(11): 1765-1771, 2023 05 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36106796
3.
Modeling Glutaric Aciduria Type I in human neuroblastoma cells recapitulates neuronal damage that can be rescued by gene replacement.
Gene Ther
; 31(1-2): 12-18, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37985879
4.
Fatal cervical myelopathy in a child with glutaric aciduria type 1.
J Inherit Metab Dis
; 47(2): 217-219, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38326670
5.
Uraemic brainstem encephalopathy mimicking ocular myasthenia: a case report.
BMC Neurol
; 24(1): 121, 2024 Apr 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38609854
6.
Analysis of a second-tier test panel in dried blood spot samples using liquid chromatography-tandem mass spectrometry in Catalonia's newborn screening programme.
Clin Chem Lab Med
; 62(3): 493-505, 2024 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37794778
7.
L-2-hydroxyglutaric aciduria: a report of clinical, radiological, and genetic characteristics of two siblings from Egypt.
Neurocase
; 30(2): 77-82, 2024 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38795053
8.
2-Methylglutaconic acid as a biomarker in routine urine organic acids leading to the diagnosis of glutaric acidemia type I in a low excretor.
Mol Genet Metab
; 138(4): 107549, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36913764
9.
Exploring genotype-phenotype correlations in glutaric aciduria type 1.
J Inherit Metab Dis
; 46(3): 371-390, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37020324
10.
Recommendations for diagnosing and managing individuals with glutaric aciduria type 1: Third revision.
J Inherit Metab Dis
; 46(3): 482-519, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36221165
11.
Phenotypic prediction in glutaric aciduria type 1 combining in silico and in vitro modeling with real-world data.
J Inherit Metab Dis
; 46(3): 391-405, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37078465
12.
How guideline development has informed clinical research for organic acidurias (et vice versa).
J Inherit Metab Dis
; 46(3): 520-535, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36591944
13.
Update current understanding of neurometabolic disorders related to lysine metabolism.
Epilepsy Behav
; 146: 109363, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37499576
14.
Glutaryl-CoA Dehydrogenase Misfolding in Glutaric Acidemia Type 1.
Int J Mol Sci
; 24(17)2023 Aug 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37685964
15.
Severe NAD(P)HX Dehydratase (NAXD) Neurometabolic Syndrome May Present in Adulthood after Mild Head Trauma.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36834994
16.
DHTKD1 and OGDH display substrate overlap in cultured cells and form a hybrid 2-oxo acid dehydrogenase complex in vivo.
Hum Mol Genet
; 29(7): 1168-1179, 2020 05 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32160276
17.
Identifying encephalopathies from acute metabolic derangements.
J Intern Med
; 292(6): 846-857, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35809045
18.
Increased susceptibility to quinolinic acid-induced seizures and long-term changes in brain oscillations in an animal model of glutaric acidemia type I.
J Neurosci Res
; 100(4): 992-1007, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34713466
19.
The cognitive phenotypes of Creutzfeldt-Jakob disease: comparison with secondary metabolic encephalopathy.
Neurol Sci
; 43(6): 3703-3716, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35088242
20.
Does glutaric aciduria type 1 affect hearing function?
Metab Brain Dis
; 37(6): 2121-2132, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35488943