Detalles de la búsqueda
1.
Severe CNS involvement in a subset of long-term treated children with infantile-onset Pompe disease.
Mol Genet Metab
; 141(2): 108119, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38184429
2.
Real-life effectiveness 1 year after switching to avalglucosidase alfa in late-onset Pompe disease patients worsening on alglucosidase alfa therapy: A French cohort study.
Eur J Neurol
; 31(7): e16292, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38587143
3.
Long-Term Experience with Anaphylaxis and Desensitization to Alglucosidase Alfa in Pompe Disease.
Int Arch Allergy Immunol
; 184(4): 370-375, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36623499
4.
Aggressive immunotherapy combined with bortezomib and rituximab for membranous nephropathy associated with enzyme replacement therapy in Pompe disease.
Pediatr Nephrol
; 38(3): 921-925, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35864224
5.
Multisystem presentation of Late Onset Pompe Disease: what every consulting neurologist should know.
Neurol Neurochir Pol
; 57(2): 143-150, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36478346
6.
COVID-19 infection in patients with late-onset Pompe disease.
Muscle Nerve
; 65(3): 334-336, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34952985
7.
Macroglossia: A potentially severe complication of late-onset Pompe disease.
Eur J Neurol
; 29(7): 2121-2128, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35302691
8.
Cardiac responses in paediatric Pompe disease in the ADVANCE patient cohort.
Cardiol Young
; 32(3): 364-373, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34420548
9.
Intracranial aneurysm management in patients with late-onset Pompe disease (LOPD).
Neurol Sci
; 42(6): 2411-2419, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33067680
10.
Tetraparesis and sensorimotor axonal polyneuropathy due to co-occurrence of Pompe disease and hereditary ATTR amyloidosis.
Neurol Sci
; 42(4): 1523-1525, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33188503
11.
[The importance of patient reported outcome measures in Pompe disease]. / A betegek által riportált kimeneti mutatók jelentosége Pompe-kórban.
Ideggyogy Sz
; 74(3-4): 105-115, 2021 Mar 30.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-33938668
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GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE II: A NARRATIVE LITERATURE REVIEW AND A CASE REPORT OF LATE-ONSET POMPE DISEASE IN A YOUNG WHITE CHILD.
Wiad Lek
; 74(4): 1032-1036, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34156025
13.
Airway abnormalities in very early treated infantile-onset Pompe disease: A large-scale survey by flexible bronchoscopy.
Am J Med Genet A
; 182(4): 721-729, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31953985
14.
Urodynamic and clinical studies in patients with late-onset Pompe disease and lower urinary tract symptoms.
Neurourol Urodyn
; 39(5): 1437-1446, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32343026
15.
Adapted physical activity and therapeutic exercise in late-onset Pompe disease (LOPD): a two-step rehabilitative approach.
Neurol Sci
; 41(4): 859-868, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31811531
16.
Central nervous system involvement in late-onset Pompe disease: clues from neuroimaging and neuropsychological analysis.
Eur J Neurol
; 26(3): 442-e35, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30312517
17.
Occurrence of nutritional hypocalcaemic rickets-related dilated cardiomyopathy in a child with concomitant rickets and infantile-onset Pompe disease.
Cardiol Young
; 29(3): 425-427, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30678746
18.
Macroglossia, Motor Neuron Pathology, and Airway Malacia Contribute to Respiratory Insufficiency in Pompe Disease: A Commentary on Molecular Pathways and Respiratory Involvement in Lysosomal Storage Diseases.
Int J Mol Sci
; 20(3)2019 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30754627
19.
Severe Cardiac Involvement Is Rare in Patients with Late-Onset Pompe Disease and the Common c.-32-13T>G Variant: Implications for Newborn Screening.
J Pediatr
; 198: 308-312, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29627187
20.
Classic infantile Pompe patients approaching adulthood: a cohort study on consequences for the brain.
Dev Med Child Neurol
; 60(6): 579-586, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29573408