Detalles de la búsqueda
1.
Endolysosomal N-glycan processing is critical to attain the most active form of the enzyme acid alpha-glucosidase.
J Biol Chem
; 296: 100769, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33971197
2.
1,6-epi-Cyclophellitol Cyclosulfamidate Is a Bona Fide Lysosomal α-Glucosidase Stabilizer for the Treatment of Pompe Disease.
J Am Chem Soc
; 144(32): 14819-14827, 2022 08 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35917590
3.
Chemogenetic activation of hypoglossal motoneurons in a mouse model of Pompe disease.
J Neurophysiol
; 128(5): 1133-1142, 2022 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35976060
4.
Protein structural features predict responsiveness to pharmacological chaperone treatment for three lysosomal storage disorders.
PLoS Comput Biol
; 17(9): e1009370, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34529671
5.
Using human Pompe disease-induced pluripotent stem cell-derived neural cells to identify compounds with therapeutic potential.
Hum Mol Genet
; 28(23): 3880-3894, 2019 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31518394
6.
Exocytosis of Progeny Infectious Varicella-Zoster Virus Particles via a Mannose-6-Phosphate Receptor Pathway without Xenophagy following Secondary Envelopment.
J Virol
; 94(16)2020 07 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32493818
7.
Combined proteomic and lipidomic studies in Pompe disease allow a better disease mechanism understanding.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 705-717, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33325062
8.
Variable Genotype-Phenotype Correlation of Pompe's Disease Caused by a c.2015 G > A (p.Arg672Gln) Mutation in the GAA Gene.
Neuropediatrics
; 52(6): 475-479, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33578445
9.
Rescue of Advanced Pompe Disease in Mice with Hepatic Expression of Secretable Acid α-Glucosidase.
Mol Ther
; 28(9): 2056-2072, 2020 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32526204
10.
Complex Transposon Insertion as a Novel Cause of Pompe Disease.
Int J Mol Sci
; 22(19)2021 Oct 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34639227
11.
GAA gene mutation detection following clinical evaluation and enzyme activity analysis in Azeri Turkish patients with Pompe disease.
Metab Brain Dis
; 35(7): 1127-1134, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32504392
12.
Moss-Derived Human Recombinant GAA Provides an Optimized Enzyme Uptake in Differentiated Human Muscle Cells of Pompe Disease.
Int J Mol Sci
; 21(7)2020 Apr 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32290314
13.
Mannose 6-phosphonate labelling: A key for processing the therapeutic enzyme in Pompe disease.
J Cell Mol Med
; 23(9): 6499-6503, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31293082
14.
2-deoxy-2-[18]fluoro-D-glucose PET/CT (18FDG PET/CT) may not be a viable biomarker in Pompe disease.
Hum Genomics
; 12(1): 14, 2018 03 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29523196
15.
Micropatterned substrates with physiological stiffness promote cell maturation and Pompe disease phenotype in human induced pluripotent stem cell-derived skeletal myocytes.
Biotechnol Bioeng
; 116(9): 2377-2392, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31131875
16.
Therapeutic Benefit of Autophagy Modulation in Pompe Disease.
Mol Ther
; 26(7): 1783-1796, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29804932
17.
Glycogen Reduction in Myotubes of Late-Onset Pompe Disease Patients Using Antisense Technology.
Mol Ther
; 25(9): 2117-2128, 2017 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28629821
18.
Peripheral nerve and neuromuscular junction pathology in Pompe disease.
Hum Mol Genet
; 24(3): 625-36, 2015 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25217571
19.
Reveglucosidase alfa (BMN 701), an IGF2-Tagged rhAcid α-Glucosidase, Improves Respiratory Functional Parameters in a Murine Model of Pompe Disease.
J Pharmacol Exp Ther
; 360(2): 313-323, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27856936
20.
Pompe disease results in a Golgi-based glycosylation deficit in human induced pluripotent stem cell-derived cardiomyocytes.
J Biol Chem
; 290(5): 3121-36, 2015 Jan 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25488666