Detalles de la búsqueda
1.
The role of junctophilin proteins in cellular function.
Physiol Rev
; 102(3): 1211-1261, 2022 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35001666
2.
Molecular circuitry of stem cell fate in skeletal muscle regeneration, ageing and disease.
Nat Rev Mol Cell Biol
; 17(5): 267-79, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26956195
3.
When lamins go bad: nuclear structure and disease.
Cell
; 152(6): 1365-75, 2013 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23498943
4.
Muscle Toxicity of Drugs: When Drugs Turn Physiology into Pathophysiology.
Physiol Rev
; 100(2): 633-672, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31751166
5.
Structure of the rigor actin-tropomyosin-myosin complex.
Cell
; 150(2): 327-38, 2012 Jul 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22817895
6.
ULK1 and ULK2 Regulate Stress Granule Disassembly Through Phosphorylation and Activation of VCP/p97.
Mol Cell
; 74(4): 742-757.e8, 2019 05 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30979586
7.
Single-cell analysis of refractory anti-SRP necrotizing myopathy treated with anti-BCMA CAR-T cell therapy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 121(6): e2315990121, 2024 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38289960
8.
Sarcopenia: Aging-Related Loss of Muscle Mass and Function.
Physiol Rev
; 99(1): 427-511, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30427277
9.
Two zebrafish cacna1s loss-of-function variants provide models of mild and severe CACNA1S-related myopathy.
Hum Mol Genet
; 33(3): 254-269, 2024 Jan 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37930228
10.
Morphological and functional alterations of neuromuscular synapses in a mouse model of ACTA1 congenital myopathy.
Hum Mol Genet
; 33(3): 233-244, 2024 Jan 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37883471
11.
Bi-allelic variants in HMGCR cause an autosomal-recessive progressive limb-girdle muscular dystrophy.
Am J Hum Genet
; 110(6): 989-997, 2023 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37167966
12.
An autosomal-dominant childhood-onset disorder associated with pathogenic variants in VCP.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1959-1975, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37883978
13.
RIG-I Uses an ATPase-Powered Translocation-Throttling Mechanism for Kinetic Proofreading of RNAs and Oligomerization.
Mol Cell
; 72(2): 355-368.e4, 2018 10 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-30270105
14.
Caenorhabditis elegans models for striated muscle disorders caused by missense variants of human LMNA.
PLoS Genet
; 19(8): e1010895, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37624850
15.
Limb girdle muscular disease caused by HMGCR mutation and statin myopathy treatable with mevalonolactone.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(7): e2217831120, 2023 02 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-36745799
16.
Sarcopenia phenotype and impaired muscle function in male mice with fast-twitch muscle-specific knockout of the androgen receptor.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(4): e2218032120, 2023 Jan 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-36669097
17.
Connective tissue presentation in two families expands the phenotypic spectrum of PYROXD1 disorders.
Hum Mol Genet
; 32(12): 2084-2092, 2023 06 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36920481
18.
Identification of a muscle-specific isoform of VMA21 as a potent actor in X-linked myopathy with excessive autophagy pathogenesis.
Hum Mol Genet
; 32(24): 3374-3389, 2023 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37756622
19.
The effect of computerised decision support alerts tailored to intensive care on the administration of high-risk drug combinations, and their monitoring: a cluster randomised stepped-wedge trial.
Lancet
; 403(10425): 439-449, 2024 Feb 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-38262430
20.
Mechanochemical consequences of myopathy-linked mutations in Tpm2.2 on striated muscle contractility.
FASEB J
; 38(1): e23400, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38156416