Detalles de la búsqueda
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Molecular and cellular basis of genetically inherited skeletal muscle disorders.
Nat Rev Mol Cell Biol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34257452
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Extension of the DNAJB2a isoform in a dominant neuromyopathy family.
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; 32(21): 3029-3039, 2023 10 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-37070754
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Neuromuscular disorders: finding the missing genetic diagnoses.
Trends Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35908999
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Chronic Neuromuscular Respiratory Failure and Home Assisted Ventilation.
Annu Rev Med
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| MEDLINE | ID: mdl-36706747
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Molecular mechanisms and therapeutic strategies for neuromuscular diseases.
Cell Mol Life Sci
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38678519
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Proteomic studies in VWA1-related neuromyopathy allowed new pathophysiological insights and the definition of blood biomarkers.
J Cell Mol Med
; 28(8): e18122, 2024 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-38652110
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Multimodal Surveillance Model for Enterovirus D68 Respiratory Disease and Acute Flaccid Myelitis among Children in Colorado, USA, 2022.
Emerg Infect Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-38407198
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NMJ Analyser: a novel method to quantify neuromuscular junction morphology in zebrafish.
Bioinformatics
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| MEDLINE | ID: mdl-38058204
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Deubiquitinases in muscle physiology and disorders.
Biochem Soc Trans
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| MEDLINE | ID: mdl-38716888
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Complement and MHC patterns can provide the diagnostic framework for inflammatory neuromuscular diseases.
Acta Neuropathol
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| MEDLINE | ID: mdl-38214778
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Expansion of the phenotypic spectrum associated with pathogenic missense variation in DHX16.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-37664979
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Neuromuscular ultrasound: Impact on diagnosis and management.
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| MEDLINE | ID: mdl-37818726
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Rasch analysis of the Unidimensional Self-Efficacy Scale in Neuromuscular Disorders and comparison between sex, age, and diagnoses.
Muscle Nerve
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| MEDLINE | ID: mdl-38695636
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Sound-based cough peak flow estimation in patients with neuromuscular disorders.
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| MEDLINE | ID: mdl-37860934
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Comparison of muscle ultrasound and needle electromyography findings in neuromuscular disorders.
Muscle Nerve
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| MEDLINE | ID: mdl-37877239
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Serial electrodiagnostic testing: Utility and indications in adult neurological disorders.
Muscle Nerve
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| MEDLINE | ID: mdl-38411028
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MMWR Morb Mortal Wkly Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-38300829
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European Academy of Neurology (EAN) guideline on the management of amyotrophic lateral sclerosis in collaboration with European Reference Network for Neuromuscular Diseases (ERN EURO-NMD).
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| MEDLINE | ID: mdl-38470068
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Generalized myasthenia gravis with acetylcholine receptor antibodies: A guidance for treatment.
Eur J Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-38321574