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mh:"Enfermedades por Inmunodeficiencia Combinada Ligada al Cromosoma X/genética"
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Detalles de la búsqueda
1.
Genomics of Immune Diseases and New Therapies.
Annu Rev Immunol
; 34: 121-49, 2016 05 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26735698
2.
The γc Family of Cytokines: Basic Biology to Therapeutic Ramifications.
Immunity
; 50(4): 832-850, 2019 04 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30995502
3.
Restoring T and B cell generation in X-linked severe combined immunodeficiency mice through hematopoietic stem cells adenine base editing.
Mol Ther
; 32(6): 1658-1671, 2024 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38532630
4.
Characterization of Expanded Gamma Delta T Cells from Atypical X-SCID Patient Reveals Preserved Function and IL2RG-Mediated Signaling.
J Clin Immunol
; 43(2): 358-370, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36260239
5.
CRISPR-targeted MAGT1 insertion restores XMEN patient hematopoietic stem cells and lymphocytes.
Blood
; 138(26): 2768-2780, 2021 12 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34086870
6.
SASH3 variants cause a novel form of X-linked combined immunodeficiency with immune dysregulation.
Blood
; 138(12): 1019-1033, 2021 09 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33876203
7.
Identification of a novel MAGT1 mutation supports a diagnosis of XMEN disease.
Genes Immun
; 23(2): 66-72, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35264785
8.
Lack of NKG2D in MAGT1-deficient patients is caused by hypoglycosylation.
Hum Genet
; 141(7): 1279-1286, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35182234
9.
A Double-Blind, Placebo-Controlled, Crossover Study of Magnesium Supplementation in Patients with XMEN Disease.
J Clin Immunol
; 42(1): 108-118, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34655400
10.
Lentiviral Gene Therapy Combined with Low-Dose Busulfan in Infants with SCID-X1.
N Engl J Med
; 380(16): 1525-1534, 2019 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30995372
11.
Interleukin-2 at the crossroads of effector responses, tolerance, and immunotherapy.
Immunity
; 38(1): 13-25, 2013 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23352221
12.
Successful living donor liver transplantation for liver failure due to maternal T cell engraftment following cord blood transplantation in X-linked severe combined immunodeficiency disease: Case report.
Am J Transplant
; 21(9): 3184-3189, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33793086
13.
Crystal structure of the V(D)J recombinase RAG1-RAG2.
Nature
; 518(7540): 507-11, 2015 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25707801
14.
Wiskott-Aldrich Syndrome in four male siblings from a consanguineous family from Lebanon.
Clin Immunol
; 219: 108573, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32814211
15.
An Update on XMEN Disease.
J Clin Immunol
; 40(5): 671-681, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32451662
16.
Novel Hemizygous IL2RG p.(Pro58Ser) Mutation Impairs IL-2 Receptor Complex Expression on Lymphocytes Causing X-Linked Combined Immunodeficiency.
J Clin Immunol
; 40(3): 503-514, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32072341
17.
Diversity of XMEN Disease: Description of 2 Novel Variants and Analysis of the Lymphocyte Phenotype.
J Clin Immunol
; 40(2): 299-309, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31865525
18.
The IL-2RG R328X nonsense mutation allows partial STAT-5 phosphorylation and defines a critical region involved in the leaky-SCID phenotype.
Clin Exp Immunol
; 200(1): 61-72, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31799703
19.
Targeted genome editing in human repopulating haematopoietic stem cells.
Nature
; 510(7504): 235-240, 2014 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24870228
20.
Advancing gene targeting for primary immune deficiencies: Adenine base editing of the human IL2RG locus for correction of SCID-X1.
Mol Ther
; 32(6): 1606-1608, 2024 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38781958