Detalles de la búsqueda
1.
Cardiac phenotype in adolescents and young adults with long-chain 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency.
Genet Med
; 26(6): 101123, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38501492
2.
A review of fatty acid oxidation disorder mouse models.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108351, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38430613
3.
Major clinical events and healthcare resource use among patients with long-chain fatty acid oxidation disorders in the United States: Results from LC-FAOD Odyssey program.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108350, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38458123
4.
Two novel heterozygous exonic deletions lead to Chanarin-Dorfman syndrome in a patient with congenital ichthyosis, sensorineural hearing loss, and liver dysfunction.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63481, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37984424
5.
Personalised modelling of clinical heterogeneity between medium-chain acyl-CoA dehydrogenase patients.
BMC Biol
; 21(1): 184, 2023 09 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37667308
6.
Structural insights into the pathogenicity of point mutations in human acyl-CoA dehydrogenase homotetramers.
J Biol Phys
; 50(1): 89-118, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38103157
7.
D-Bifunctional Protein Deficiency Diagnosis-A Challenge in Low Resource Settings: Case Report and Review of the Literature.
Int J Mol Sci
; 25(9)2024 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38732138
8.
A Clinical Case of Probable Sitosterolemia.
Int J Mol Sci
; 25(3)2024 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38338819
9.
[Very-long chain acyl-coA dehydrogenase deficiency: report of a Chinese pedigree and a literature review].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 41(1): 59-66, 2024 Jan 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-38171561
10.
Diverse and unselected adults with clinically relevant ACADS variants lack evidence of metabolic disease.
Mol Genet Metab
; 138(1): 106971, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36549199
11.
Specifications of the ACMG/AMP guidelines for ACADVL variant interpretation.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107668, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37549443
12.
Heptanoic and medium branched-chain fatty acids as anaplerotic treatment for medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107689, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37660571
13.
Synthetic mRNA rescues very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in patient fibroblasts and a murine model.
Mol Genet Metab
; 138(1): 106982, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36580829
14.
Free carnitine concentrations and biochemical parameters in medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: Genotype-phenotype correlation.
Clin Genet
; 103(6): 644-654, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36840705
15.
Update on Sitosterolemia and Atherosclerosis.
Curr Atheroscler Rep
; 25(5): 181-187, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36897412
16.
Fifty years of research on mitochondrial fatty acid oxidation disorders: The remaining challenges.
J Inherit Metab Dis
; 46(5): 848-873, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37530674
17.
Ichthyosis, cataracts, and motor delay in an infant: A case of Chanarin-Dorfman syndrome.
Pediatr Dermatol
; 40(5): 879-881, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36709747
18.
[Analysis of clinical characteristics and ACADM gene variants in four children with Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 40(7): 787-794, 2023 Jul 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-37368378
19.
[Analysis of screening results for genetic metabolic diseases among 352 449 newborns from Changsha].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 40(9): 1075-1085, 2023 Sep 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-37643952
20.
Evidence that Oxidative Disbalance and Mitochondrial Dysfunction are Involved in the Pathophysiology of Fatty Acid Oxidation Disorders.
Cell Mol Neurobiol
; 42(3): 521-532, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32876899