Detalles de la búsqueda
1.
Allosteric Activation Dictates PRC2 Activity Independent of Its Recruitment to Chromatin.
Mol Cell
; 70(3): 422-434.e6, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29681499
2.
Long-term depression-inductive stimulation causes long-term potentiation in mouse Purkinje cells with a mutant thyroid hormone receptor.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(45): e2210645119, 2022 Nov 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36322758
3.
Screening for Delayed Thyroid Stimulation Hormone Rise and Atypical Congenital Hypothyroidism in Infants Born Very Preterm and Infants with Very Low Birth Weight.
J Pediatr
; 269: 113974, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38401790
4.
Thyroid hormone deficiency affects anxiety-related behaviors and expression of hippocampal glutamate transporters in male congenital hypothyroid rat offspring.
Horm Behav
; 162: 105548, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38636205
5.
Pathogenic variations in MAML2 and MAMLD1 contribute to congenital hypothyroidism due to dyshormonogenesis by regulating the Notch signalling pathway.
J Med Genet
; 60(9): 874-884, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36898841
6.
Clinical and molecular analyses of isolated central congenital hypothyroidism based on a survey conducted in Japan.
Endocr J
; 71(5): 471-480, 2024 May 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38462462
7.
A literature review on the redundancy of additional thyroid function tests in neonates of mothers with hypothyroidism.
Acta Paediatr
; 113(6): 1221-1227, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38197523
8.
DNA Methylation Signature for EZH2 Functionally Classifies Sequence Variants in Three PRC2 Complex Genes.
Am J Hum Genet
; 106(5): 596-610, 2020 05 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32243864
9.
A Case Report of IPEX Syndrome with Neonatal Diabetes Mellitus and Congenital Hypothyroidism as the Initial Presentation, and a Systematic Review of neonatal IPEX.
J Clin Immunol
; 43(5): 979-988, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36867340
10.
Impaired tectorial membrane and ribbon synapse maturation in the cochlea of mice with congenital hypothyroidism.
Biochem Biophys Res Commun
; 655: 68-74, 2023 05 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36933309
11.
Cost-Effectiveness of Newborn Screening for Phenylketonuria and Congenital Hypothyroidism.
J Pediatr
; 256: 38-43.e3, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36495999
12.
Congenital hypothyroidism in Northern Ireland: 40 years' experience of national screening programme.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 99(4): 409-416, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37278153
13.
Different FT3/TSH correlation in acquired and congenital hypothyroid patients reveals a different hypothalamic set-point.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 98(1): 117-122, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35419870
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Thyroid function in infants born to women with hypothyroidism: An observational study at an Australian tertiary perinatal centre.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 98(4): 543-547, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36617488
15.
Incidence of primary congenital hypothyroidism over 24 years in Finland.
Pediatr Res
; 93(3): 649-653, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35661828
16.
Neonatal reference intervals for thyroid stimulating hormone and free thyroxine assayed on a Siemens Atellica® IM analyzer: a cross sectional study.
BMC Endocr Disord
; 23(1): 112, 2023 May 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37208641
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Global prevalence of congenital hypothyroidism among neonates from 1969 to 2020: a systematic review and meta-analysis.
Eur J Pediatr
; 182(7): 2957-2965, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37071175
18.
Increased incidence of congenital hypothyroidism in China: An analysis of 119 million screened newborns.
Eur J Pediatr
; 182(10): 4477-4486, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37491618
19.
Prospective study of thyroid function in the first year of life in infants with Down syndrome.
Eur J Pediatr
; 182(6): 2903-2911, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37059961
20.
Stochastic epigenetic mutations as possible explanation for phenotypical discordance among twins with congenital hypothyroidism.
J Endocrinol Invest
; 46(2): 393-404, 2023 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-36071330