Detalles de la búsqueda
1.
Functional T cell immunodeficiencies (with T cells present).
Annu Rev Immunol
; 31: 195-225, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23298211
2.
The Ca2+ sensor STIM1 regulates the type I interferon response by retaining the signaling adaptor STING at the endoplasmic reticulum.
Nat Immunol
; 20(2): 152-162, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30643259
3.
Evidence of innate lymphoid cell redundancy in humans.
Nat Immunol
; 17(11): 1291-1299, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27618553
4.
Lentiviral Gene Therapy for Artemis-Deficient SCID.
N Engl J Med
; 387(25): 2344-2355, 2022 12 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36546626
5.
Alternative pathways for the development of lymphoid structures in humans.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(29)2021 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34261794
6.
Dysregulation in B-cell responses and T follicular helper cell function in ADA2 deficiency patients.
Eur J Immunol
; 51(1): 206-219, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32707604
7.
Immune dysregulation in patients with RAG deficiency and other forms of combined immune deficiency.
Blood
; 135(9): 610-619, 2020 02 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31942628
8.
Determining T and B Cell development by TREC/KREC analysis in primary immunodeficiency patients and healthy controls.
Scand J Immunol
; 95(3): e13130, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34951041
9.
Human RIPK1 deficiency causes combined immunodeficiency and inflammatory bowel diseases.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(3): 970-975, 2019 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30591564
10.
Detailed analysis of Japanese patients with adenosine deaminase 2 deficiency reveals characteristic elevation of type II interferon signature and STAT1 hyperactivation.
J Allergy Clin Immunol
; 148(2): 550-562, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33529688
11.
Efficacy and safety of anti-CD45-saporin as conditioning agent for RAG deficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 147(1): 309-320.e6, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32387109
12.
Loss of DIAPH1 causes SCBMS, combined immunodeficiency, and mitochondrial dysfunction.
J Allergy Clin Immunol
; 148(2): 599-611, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33662367
13.
Expectations and experience: Parent and patient perspectives regarding treatment for Severe Combined Immunodeficiency (SCID).
Clin Immunol
; 229: 108778, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34144198
14.
When Screening for Severe Combined Immunodeficiency (SCID) with T Cell Receptor Excision Circles Is Not SCID: a Case-Based Review.
J Clin Immunol
; 41(2): 294-302, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33411155
15.
Normal IgH Repertoire Diversity in an Infant with ADA Deficiency After Gene Therapy.
J Clin Immunol
; 41(7): 1597-1606, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34184208
16.
Second Tier Testing to Reduce the Number of Non-actionable Secondary Findings and False-Positive Referrals in Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency.
J Clin Immunol
; 41(8): 1762-1773, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34370170
17.
Single-Center Study of 72 Patients with Severe Combined Immunodeficiency: Clinical and Laboratory Features and Outcomes.
J Clin Immunol
; 41(7): 1563-1573, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34114123
18.
Intrinsic Defects in B Cell Development and Differentiation, T Cell Exhaustion and Altered Unconventional T Cell Generation Characterize Human Adenosine Deaminase Type 2 Deficiency.
J Clin Immunol
; 41(8): 1915-1935, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34657246
19.
Abnormal SCID Newborn Screening and Spontaneous Recovery Associated with a Novel Haploinsufficiency IKZF1 Mutation.
J Clin Immunol
; 41(6): 1241-1249, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33855675
20.
Compound heterozygous DCLRE1C mutations lead to clinically typical Severe Combined Immunodeficiency presenting with Graft Versus Host Disease.
Immunogenetics
; 73(6): 425-434, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34406419