Detalles de la búsqueda
1.
X-linked congenital adrenal hypoplasia: Report of long clinical follow-up and description of a new complex variant in the NR0B1 gene.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63536, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38243380
2.
X-linked congenital adrenal hypoplasia: a case presentation.
BMC Endocr Disord
; 21(1): 118, 2021 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34130666
3.
Report: central diabetes insipidus and schwannoma in a male with X-linked congenital adrenal hypoplasia.
BMC Endocr Disord
; 20(1): 73, 2020 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32460754
4.
A girl with MIRAGE syndrome who developed steroid-resistant nephrotic syndrome: a case report.
BMC Nephrol
; 21(1): 340, 2020 08 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32787808
5.
Isolated hypoaldosteronism as first sign of X-linked adrenal hypoplasia congenita caused by a novel mutation in NR0B1/DAX-1 gene: a case report.
BMC Med Genet
; 20(1): 98, 2019 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31164167
6.
Novel frameshift mutation of the NR0B1(DAX1) in two tall adult brothers.
Mol Biol Rep
; 46(4): 4599-4604, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31280422
7.
Novel mutation in the nuclear receptor subfamily 0, group B, member 1 (NR0B1) gene associated with intrafamilial heterogeneity in three boys with X-linked adrenal hypoplasia congenita and hypogonadotropic hypogonadism from India.
Natl Med J India
; 32(3): 141-143, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32129306
8.
[A four-generation pedigree affected with X-linked adrenal hypoplasia congenita due to a novel missense DAX1 mutation].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 36(5): 456-461, 2019 May 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-31030432
9.
Evaluation of the genetic basis of primary hypoadrenocorticism in Standard Poodles using SNP array genotyping and whole-genome sequencing.
Mamm Genome
; 28(1-2): 56-65, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27864587
10.
Late-onset X-linked adrenal hypoplasia (DAX-1, NR0B1): two new adult-onset cases from a single center.
Pituitary
; 20(5): 585-593, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28741070
11.
Single-Exon Deletions of ZNRF3 Exon 2 Cause Congenital Adrenal Hypoplasia.
J Clin Endocrinol Metab
; 109(3): 641-648, 2024 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37878959
12.
A Case of X-Linked Adrenal Hypoplasia Congenital (AHC) Due to Large Deletion of NR0B1 (DAX1) and Contiguous Gene.
Ann Clin Lab Sci
; 53(4): 667-670, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37625843
13.
Clinical and genetic characteristics of 42 Chinese paediatric patients with X-linked adrenal hypoplasia congenita.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 126, 2023 05 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37237297
14.
New insights into X-linked adrenal hypoplasia congenita from a novel splice-site variant of NR0B1 and adrenal CT images.
Mol Genet Genomic Med
; 11(6): e2171, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37118935
15.
Xp21 contiguous gene deletion syndrome presenting as Duchenne muscular dystrophy and glycerol kinase deficiency associated with intellectual disability: case report and review literature.
Acta Myol
; 42(1): 24-30, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37091526
16.
Case Report: A Novel Truncating Variant of NR0B1 Presented With X-Linked Late-Onset Adrenal Hypoplasia Congenita With Hypogonadotropic Hypogonadism.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 13: 897069, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35784540
17.
Novel non-stop variant of the NR0B1 gene in two siblings with adrenal hypoplasia congenita.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 35(9): 1189-1193, 2022 Sep 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35848959
18.
Pleomorphism of the HPG axis with NR0B1 gene mutation - a case report of longitudinal follow-up of a proband with central precocious puberty.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 35(7): 962-967, 2022 Jul 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35417110
19.
[A Novel Pathogenic variant in NR0B1 gene associated with Congenital Adrenal Hypoplasia]. / Nueva Variante Patogénica en el Gen NR0B1 Asociada a Hipoplasia Adrenal Congénita.
Andes Pediatr
; 93(4): 585-590, 2022 Aug.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-37906859
20.
A novel stop-loss DAX1 variant affecting its protein-interaction with SF1 precedes the adrenal hypoplasia congenital with rare spontaneous precocious puberty and elevated hypothalamic-pituitary-gonadal/adrenal axis responses.
Eur J Med Genet
; 64(5): 104192, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33766795