Detalles de la búsqueda
1.
The heterogeneous genetic architectures of orofacial clefts.
Trends Genet
; 40(5): 410-421, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38480105
2.
Grainyhead-like 2 interacts with noggin to regulate tissue fusion in mouse.
Development
; 151(5)2024 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38300806
3.
Disruption of DNA methylation-mediated cranial neural crest proliferation and differentiation causes orofacial clefts in mice.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 121(3): e2317668121, 2024 Jan 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38194455
4.
Genome-wide analysis of copy-number variation in humans with cleft lip and/or cleft palate identifies COBLL1, RIC1, and ARHGEF38 as clefting genes.
Am J Hum Genet
; 110(1): 71-91, 2023 01 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36493769
5.
Analysis of exome data in a UK cohort of 603 patients with syndromic orofacial clefting identifies causal molecular pathways.
Hum Mol Genet
; 32(11): 1932-1942, 2023 05 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37010288
6.
A non-coding insertional mutation of Grhl2 causes gene over-expression and multiple structural anomalies including cleft palate, spina bifida and encephalocele.
Hum Mol Genet
; 32(17): 2681-2692, 2023 08 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37364051
7.
Suppression of microRNA 124-3p and microRNA 340-5p ameliorates retinoic acid-induced cleft palate in mice.
Development
; 149(9)2022 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35420127
8.
The RIPK4-IRF6 signalling axis safeguards epidermal differentiation and barrier function.
Nature
; 574(7777): 249-253, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31578523
9.
Divergent growth of the transient brain compartments in fetuses with nonsyndromic isolated clefts involving the primary and secondary palate.
Cereb Cortex
; 34(2)2024 01 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38365268
10.
Wolf-Hirschhorn syndrome candidate 1 (Whsc1) methyltransferase signals via a Pitx2-miR-23/24 axis to effect tooth development.
J Biol Chem
; 299(11): 105324, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37806494
11.
Polygenic risk impacts PDGFRA mutation penetrance in non-syndromic cleft lip and palate.
Hum Mol Genet
; 31(14): 2348-2357, 2022 07 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35147171
12.
Mycn deficiency underlies the development of orofacial clefts in mice and humans.
Hum Mol Genet
; 31(5): 803-815, 2022 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34590686
13.
Symmetry and fluctuation of cell movements in neural crest-derived facial mesenchyme.
Development
; 148(9)2021 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33757991
14.
Genetic association and functional validation of ZFP36L2 in non-syndromic orofacial cleft subtypes.
J Hum Genet
; 69(3-4): 139-144, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38321215
15.
Compound heterozygous variants in RAB34 in a rare skeletal ciliopathy syndrome.
Clin Genet
; 105(1): 87-91, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37619988
16.
A novel TTC26 variant in a patient with hexadactyly, pituitary stalk interruption, hepatopathy, nephropathy, and bilateral lip-palate cleft: A case report and expansion of the phenotype.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63515, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38135897
17.
Variable phenotype of a null PPP1R13L allele in children with dilated cardiomyopathy.
Am J Med Genet A
; 194(1): 59-63, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37698259
18.
The Hard Palate Sweep: a multiplanar 2-dimensional sonographic method for the prenatal detection of cleft palate.
Am J Obstet Gynecol
; 230(3): 356.e1-356.e10, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37741531
19.
Menthol and Other Flavor Chemicals in Cigarettes from Vietnam and the Philippines.
Nicotine Tob Res
; 26(3): 385-391, 2024 Feb 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-37578845
20.
Prenatal detection of orofacial clefts in Denmark from 2009 to 2018.
Ultrasound Obstet Gynecol
; 63(4): 507-513, 2024 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37724632