Detalles de la búsqueda
1.
Identification of novel homozygous variants in FOXE3 and AP4M1 underlying congenital syndromic anophthalmia and microphthalmia.
J Gene Med
; 26(1): e3601, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37758467
2.
Couching of cataractous lens in microphthalmic eyes with irido-fundal coloboma: revisiting the historical technique.
Int Ophthalmol
; 44(1): 198, 2024 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38662107
3.
Variable phenotype of secondary congenital corneal opacities associated with microphthalmia with linear skin defects syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(2): 586-591, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36369709
4.
First implication of MIP in bilateral microphthalmia with persistent fetal vasculature.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1373-1377, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36734406
5.
SOX2 pathogenic variants with normal eyes: Expanding the phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2198-2203, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37163579
6.
Retinitis pigmentosa and nanophthalmos in a patient with attenuated Hunter's syndrome.
Doc Ophthalmol
; 146(3): 273-279, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36807032
7.
Topical brimonidine induced acute uveal effusion in a patient with nanophthalmos: a case report.
BMC Ophthalmol
; 23(1): 405, 2023 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37814274
8.
Variants of BEST1 and CRYBB2 cause a complex ocular phenotype comprising microphthalmia, microcornea, cataract, and vitelliform macular dystrophy: case report.
BMC Ophthalmol
; 23(1): 165, 2023 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37076855
9.
A unique case of bilateral nanophthalmos and pigmentary retinal abnormality with unilateral angle closure glaucoma and optic disc pit.
BMC Ophthalmol
; 23(1): 391, 2023 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37752465
10.
Coloboma Accompanying Microphthalmos With Orbital Cyst in a Mother and Child.
Ophthalmic Plast Reconstr Surg
; 39(5): e136-e139, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37036412
11.
Long-read genome sequencing resolves a complex 13q structural variant associated with syndromic anophthalmia.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1589-1594, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35122461
12.
Posterior microphthalmos with achievement of good visual acuity and disappearance of papillomacular retinal folds: a case report.
BMC Ophthalmol
; 22(1): 424, 2022 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36344972
13.
Unilateral buphthalmos, corneal staphyloma and corneal fistula caused by pathogenic variant in the PITX3 gene: a case report.
BMC Ophthalmol
; 22(1): 385, 2022 Sep 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36153513
14.
A novel deletion mutation in the BCOR gene is associated with oculo-facio-cardio-dental syndrome: a case report.
BMC Pediatr
; 22(1): 82, 2022 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35130870
15.
Therapeutic Strategies in 103 Children with Congenital Microphthalmos. / Therapiestrategien bei 103 Kindern mit kongenitalem Mikrophthalmus.
Klin Monbl Augenheilkd
; 239(1): 64-72, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés, Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-35120379
16.
The Nasolacrimal Drainage System in 143 Children with the Microphthalmos-Anophthalmos Complex. / Tränenwegsbefunde von 143 Kindern mit Mikrophthalmus-Anophthalmus-Komplex.
Klin Monbl Augenheilkd
; 239(1): 57-63, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés, Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-35120378
17.
[Genetic analysis and prenatal diagnosis of a Chinese pedigree affected with microphthalmia/coloboma and skeletal dysplasia syndrome due to variant of MAB21L2 gene].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 39(8): 854-858, 2022 Aug 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-35929935
18.
Comparisons of size of foveal avascular zone area among children with posterior microphthalmos, high hyperopia, and normal eyes.
Int Ophthalmol
; 42(8): 2599-2607, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35366136
19.
[Whole exome sequencing analysis and prenatal diagnosis for a Chinese pedigree affected with microphthalmia].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 38(1): 56-58, 2021 Jan 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-33423259
20.
[A Newborn Suffering from Arhinia: Neonatologic Challenges During Primary Care of the Newborn With Bosma Arhinia Microphthalmia Syndrome (BAMS)]. / Neugeborenes mit Nasenagenesie: Neonatologische Herausforderungen bei der Versorgung eines Neugeborenen mit Bosma-Arhinie-Mikrophthalmie-Syndrom (BAMS).
Laryngorhinootologie
; 100(4): 294-296, 2021 04.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-33784779