Detalles de la búsqueda
1.
A mutation in F-actin polymerization factor suppresses the distal arthrogryposis type 5 PIEZO2 pathogenic variant in Caenorhabditis elegans.
Development
; 151(4)2024 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38349741
2.
Lysosomal dysfunction and overload of nucleosides in thymidine phosphorylase deficiency of MNGIE.
J Transl Med
; 22(1): 449, 2024 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38741129
3.
Progressive ataxia, ophthalmoparesis, and hypogonadotropic hypogonadism in a family with a novel variant in the KIFBP gene.
Clin Genet
; 105(2): 228-230, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37903629
4.
Excellent response to anti-CD38 therapy with daratumumab in a patient with severe refractory CANOMAD.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(7): 609-611, 2024 Jun 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38341197
5.
POLG2-Linked Mitochondrial Disease: Functional Insights from New Mutation Carriers and Review of the Literature.
Cerebellum
; 23(2): 479-488, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37085601
6.
Uraemic brainstem encephalopathy mimicking ocular myasthenia: a case report.
BMC Neurol
; 24(1): 121, 2024 Apr 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38609854
7.
Only anti-GM4 antibody positivity in a Chinese girl with overlapping MFS/GBS: a case report.
Neurol Sci
; 45(5): 2331-2335, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38270731
8.
A controlled clinical study on efficacy and safety of periocular triamcinolone acetonide injection for treating ocular myasthenia gravis.
BMC Ophthalmol
; 24(1): 33, 2024 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38254041
9.
Successful surgical treatment of oculomotor palsy due to schwannoma of the cavernous sinus in a 7-year-old girl: a case report.
Childs Nerv Syst
; 40(6): 1931-1936, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38372777
10.
Sensitivity of Magnetic Resonance Imaging of the Medial Longitudinal Fasciculus in Internuclear Ophthalmoplegia.
J Neuroophthalmol
; 44(1): 107-111, 2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36626595
11.
Isolated Ophthalmoplegia After Periorbital Hyaluronic Acid Filler Injection.
Ophthalmic Plast Reconstr Surg
; 40(3): e80-e82, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38231591
12.
[Clinical effect of superior oblique re-tucking for recurrent or residual compensatory head position].
Zhonghua Yan Ke Za Zhi
; 60(3): 265-271, 2024 Mar 11.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-38462375
13.
Identification of two novel RRM2B variants associated with autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia in a family with pseudodominant inheritance pattern.
J Hum Genet
; 68(8): 527-532, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36959467
14.
Chronic progressive external ophthalmoplegia plus syndrome due to homozygous missense variant in TOP3A gene.
Clin Genet
; 103(4): 492-494, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36544354
15.
Nothnagel Syndrome.
Cerebellum
; 22(4): 487-505, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35817948
16.
Ocular manifestations of mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy: A case report and literature review.
Am J Med Genet A
; 191(12): 2819-2824, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37530213
17.
Recurrent Painful Ophthalmoplegic Neuropathy: A case report with atypical features and a review of the literature.
Cephalalgia
; 43(1): 3331024221133386, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36694449
18.
Atypical anti-GQ1b antibody syndrome presenting with vomiting as the initial symptom: a case report and literature review.
BMC Neurol
; 23(1): 170, 2023 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37106331
19.
A case report on recurrent alternating Tolosa-Hunt syndrome due to bacterial sphenoid sinusitis: rediscussing the diagnostic terminology and classification.
BMC Neurol
; 23(1): 25, 2023 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36650509
20.
Single internal carotid cavernous sinus aneurysm presented as bilateral painful ophthalmoplegia: a case report.
BMC Neurol
; 23(1): 23, 2023 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36647050