Detalles de la búsqueda
1.
Unexpected findings in cervical spine in spondylometaphyseal dysplasia Sutcliff type FN1-related.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63469, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37940834
2.
Extensive and deep granulomatous ulcers as an atypical manifestation of cartilage-hair hypoplasia syndrome: A diagnostic and therapeutic challenge.
Australas J Dermatol
; 65(3): 272-275, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38544290
3.
Clinical course of post-kidney transplant Schimke immuno-osseous dysplasia.
Pediatr Transplant
; 27(8): e14605, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37691539
4.
Multiple vascular anomalies and refractory pericardial effusion in a young patient with Cantu syndrome: a case report and review of the literature.
BMC Pediatr
; 23(1): 644, 2023 12 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38114927
5.
Rare Variant of PTH1R Mutation in an Indian Family.
J Assoc Physicians India
; 71(1): 1, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37116011
6.
An Alu-mediated duplication in NMNAT1, involved in NAD biosynthesis, causes a novel syndrome, SHILCA, affecting multiple tissues and organs.
Hum Mol Genet
; 29(13): 2250-2260, 2020 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32533184
7.
Tracheobronchopathia osteochondroplastica: clinical, bronchoscopic, and comorbid features in a case series.
BMC Pulm Med
; 22(1): 423, 2022 Nov 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36397041
8.
Acquired cutis laxa type II (Marshall syndrome) in a 3-month-old boy.
Pediatr Dermatol
; 39(2): 312-313, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34929762
9.
Multiple disc herniation in spondyloepiphyseal dysplasia tarda: A rare case report and review of the literature.
BMC Musculoskelet Disord
; 23(1): 1087, 2022 Dec 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36514046
10.
A patient with Silver-Russell syndrome with multilocus imprinting disturbance, and Schimke immuno-osseous dysplasia unmasked by uniparental isodisomy of chromosome 2.
J Hum Genet
; 66(11): 1121-1126, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34031513
11.
Chondrodysplasia and growth failure in children after early hematopoietic stem cell transplantation for non-oncologic disorders.
Am J Med Genet A
; 185(2): 517-527, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33398909
12.
Terminal osseous dysplasia with pigmentary defects and cardiomyopathy caused by a novel FLNA variant.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3814-3820, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34254723
13.
'Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis' can present with late-onset extraskeletal manifestations.
J Med Genet
; 57(1): 18-22, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31413121
14.
Novel compound heterozygous mutations of PCNT gene in MOPD type II with central precocious puberty.
Gynecol Endocrinol
; 37(2): 190-192, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33016782
15.
New Insights on the Genetic Basis Underlying SHILCA Syndrome: Characterization of the NMNAT1 Pathological Alterations Due to Compound Heterozygous Mutations and Identification of a Novel Alternative Isoform.
Int J Mol Sci
; 22(5)2021 Feb 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33668384
16.
Severe hypertension-An infantile feature of Jansen metaphyseal chondrodysplasia?
Am J Med Genet A
; 182(4): 768-772, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31977144
17.
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II: Additional nine patients with implications on phenotype and genotype correlation.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1407-1420, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32267100
18.
Overlapping phenotype comprising Kenny-Caffey type 2 and Sanjad-Sakati syndromes: The first case report.
Am J Med Genet A
; 182(12): 3029-3034, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33010201
19.
Novel progressive acrodysostosis-like skeletal dysplasia, cerebellar atrophy, and ichthyosis.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2214-2221, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32783359
20.
Stüve-Wiedemann syndrome with multiple eruptive vellus hair cysts and clefted tongue.
Pediatr Dermatol
; 37(2): 381-382, 2020 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31975458