Detalles de la búsqueda
1.
Dominant negative variants in KIF5B cause osteogenesis imperfecta via down regulation of mTOR signaling.
PLoS Genet
; 19(11): e1011005, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37934770
2.
Type 1 collagen: Synthesis, structure and key functions in bone mineralization.
Differentiation
; 136: 100757, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38437764
3.
Dickkopf-1 (DKK1) blockade mitigates osteogenesis imperfecta (OI) related bone disease.
Mol Med
; 30(1): 66, 2024 May 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38773377
4.
Assessing type I collagen expression and quality in cellular models of osteogenesis imperfecta.
Clin Genet
; 105(3): 329-334, 2024 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38014644
5.
Is Osteogenesis Imperfecta Associated with Cardiovascular Abnormalities? A Systematic Review of the Literature.
Calcif Tissue Int
; 114(3): 210-221, 2024 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38243143
6.
The IFITM5 Ser40Leu variant can manifest as prenatal Caffey disease.
Am J Med Genet A
; 194(2): 358-362, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37799085
7.
Evaluation of functionality-mobility in patients with skeletal dysplasias. Application of the STEMS tool ("everyday symptoms and mobility screening tool for skeletal dysplasias").
Am J Med Genet A
; 194(5): e63538, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38214061
8.
Exome sequencing identified mutations in the WNT1 and COL1A2 genes in osteogenesis imperfecta cases.
Mol Biol Rep
; 51(1): 449, 2024 Mar 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38536562
9.
A recurrent de novo missense mutation in COL1A1 causes osteogenesis imperfecta type II and preterm delivery in Normande cattle.
Genet Sel Evol
; 56(1): 39, 2024 May 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38773368
10.
Genotype-phenotype relationship and comparison between eastern and western patients with osteogenesis imperfecta.
J Endocrinol Invest
; 47(1): 67-77, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37270749
11.
Correlation of lipocalin 2 and glycolipid metabolism and body composition in a large cohort of children with osteogenesis imperfecta.
J Endocrinol Invest
; 47(1): 47-58, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37326909
12.
Biallelic frameshift variants in PHLDB1 cause mild-type osteogenesis imperfecta with regressive spondylometaphyseal changes.
J Med Genet
; 60(8): 819-826, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36543534
13.
A Retrospective Study of the Presentation, Diagnosis, Management, and Outcomes of 27 Patients with Osteogenesis Imperfecta at a Single Center in Türkiye.
Med Sci Monit
; 30: e944364, 2024 May 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38807347
14.
Cranio-cervical abnormalities in moderate-to-severe osteogenesis imperfecta - Genotypic and phenotypic determinants.
Orthod Craniofac Res
; 27(2): 237-243, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37642979
15.
Localized chondro-ossification underlies joint dysfunction and motor deficits in the Fkbp10 mouse model of osteogenesis imperfecta.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(25)2021 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34161280
16.
Aberrant binding of mutant HSP47 affects posttranslational modification of type I collagen and leads to osteogenesis imperfecta.
PLoS Genet
; 17(2): e1009339, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33524049
17.
The impact of craniofacial and dental osteogenesis imperfecta manifestations on oral health-related quality of life of children and adolescents.
Clin Oral Investig
; 28(3): 169, 2024 Feb 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38396299
18.
Assessing the Safety and Efficacy of Tranexamic Acid Usage in Osteogenesis Imperfecta Patients.
J Pediatr Orthop
; 44(1): e73-e78, 2024 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37750572
19.
Association of Antenatal Evaluations with Postmortem and Genetic Findings in the Series of Fetal Osteogenesis Imperfecta.
Fetal Diagn Ther
; 51(3): 285-299, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38346409
20.
Surgical treatment of osteogenesis imperfecta: a summary of the incidence of femoral implant-related complications in children with Sillence type I, III and IV.
Int Orthop
; 48(6): 1645-1655, 2024 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-38386087